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開篇：寫作不僅是一種記錄，更是一種創造，它讓我們能夠捕捉那些稍縱即逝的靈感，將它們永久地定格在紙上。下面是小編精心整理的12篇神經纖維瘤病，希望這些內容能成為您創作過程中的良師益友，陪伴您不斷探索和進步。
【關鍵詞】 纖維瘤
根據神經纖維瘤病Ⅱ型（neurofibromatosis type NF2）的臨床特點，對1例家族性發病患者的臨床診斷及治療體會報告如下。
1 病歷摘要
患者，男，37歲。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股溝包塊行手術治療，病檢為神經鞘瘤，后全身皮下出現多個包塊，未予治療。2005年因枕部麻木、刺痛。診斷右橋小腦角處占位，行手術治療、病檢為腦膜瘤，今擬“椎管內占位”收入住院治療。查體：全身多處可捫及大小不等的包塊，右小腿部可見大片無色素皮膚斑塊。頭顱形態大小如常，無口角歪斜，右側聽力較左側差。右上肢肌力Ⅴ級，右下肢肌力Ⅲ級，左下肢肌力Ⅳ級，左下肢腱反射亢進，左踝痙攣陽性。反射及提睪反射未引出。MRI示右側橋小腦角處占位（2cm）。頸椎、胸椎及腰椎各段椎管內及后縱膈內均有占位性病變。（同一病人NF2圖1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管內腫瘤切除術，術中見從胸11到腰2椎管內有十多顆大小不等顆粒樣腫塊與神經纖維粘連在一起，給予逐一剝離，標本見圖2，術后病檢報告為神經鞘瘤，病檢見圖3。術后雙下肢肌力有所改善。
追問病史，患者同胞兄妹均有多發性皮下包塊出現，其父母健在，爺爺死于腫瘤，具體不詳。其兄長3年前行腦膜病手術史。遂建議其兄妹來我院體檢。MRI發現其兄妹均有腰椎管內占位病變，但為單發，手術病檢均為神經鞘瘤，囑其每年行全面體檢。
2 討論
神經纖維瘤病（neurofibromatosis NF）最早由Demiel Friedrieh Von Reckhinghausen（1882）首先報道， Von Reckinghausen病，美國國家衛生研究所（Natronal Institutes of health NIH）將其分成兩種類型，即神經纖維瘤病Ⅰ型和神經纖維瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年將NF2的診斷標準及補充標準為：（1）雙側聽神經瘤；（2）輕度相關的NF2和單側前庭神經瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、青少年后束膜下晶狀體渾濁；（3）單側前庭神經瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、后束膜下晶狀體渾濁；（4）多發腦膜瘤和單側前庭神經瘤，或以下任何兩種：神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、白內障。上述一項表現即可成立［2］。
本病例特點：右側單側聽神經瘤，腦膜瘤，多部位、多發性神經鞘瘤，考慮非典型的雙側聽神經瘤，診斷符合神經纖維瘤Ⅱ型。
NF2是常染色體顯性遺傳，22號染色體基因突變造成的，其發病率1：210000，臨床上以單側或雙側聽神經瘤為主，其顱內腦膜瘤或脊髓膠質瘤、室管膜瘤、神經鞘瘤、皮膚神經鞘瘤約50%患者有家族遺傳史［3］。
該患者家族兄妹表現為多發性皮下腫塊，其兄患過腦膜瘤，根據多發性神經纖維瘤Ⅱ型的特點，把其兄妹作為患有神經纖維瘤病危險性的患者進行臨床篩選，結果發現其兄妹均患有腰椎管內占位病變。病檢為神經鞘瘤。而其它部位未發現病變。該病例表現為全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要復雜得多，臨床少見，治療上對其危害較大的地方行手術治療，但預后差。其兄妹臨床表現暫時較輕，建議其兄妹做臨床定期隨診，以便早診斷，早治療。
對于多發性神經纖維瘤Ⅱ型，危害人體較大，目前以手術治療為主，對家族成員作為高危患者進行動態篩選。早期診斷和治療對提高患者的生活質量和生存率至關重要。目前對NF2發病的分子生物學機制正在不斷深入研究，為進一步預防和治療NF提供理論依據［4］。
【參考文獻】
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［關鍵詞］ 周圍型神經纖維瘤病；整形外科；切除；修復
Plastic surgery treatment of peripheral neurofibromatosis
［Abstract］ Objective To investigate the plastic surgery treating principle and methods of peripheral neurofibromatosis.Methods Retrospective analysis of the clinical date was carried out in 46 cases of peripheral neurofibromatosis admitted in our department from 1981 to 2005.Results 31 cases were excised totally，12 cases were excised partially，and 3 cases were excised radically.The wounds were repaired by suture in situ(10 cases)，skin graft(14 cases)，superficial skin graft of tumors(7 cases)，adjacent skin flap(11 cases)，and expanded skin flap(4 cases).Followed up for 1 year to 3 years，5 cases recurred in 30 cases.3 cases were excised again，and 2 cases were excised for three times，and the results were satisfactory.Conclusion Plastic surgical treatment of peripheral neurofibromatosis can yield good results with complete excision and better reconstruction.
［Key words］ peripheral neurofibromatosis；plastic surgery；excision；reconstruction
周圍型神經纖維瘤病也稱Von Recklinghausen病，屬Ⅰ型神經纖維瘤病。神經纖維瘤是一種生長在皮膚和皮下的良性腫瘤，起源于神經主干或神經末梢的神經軸索鞘的雪旺細胞或神經束膜細胞。可發生在神經束膜或神經干的任何部位，當累及其他系統，如皮膚、骨關節、內分泌，并發全身癥狀時則稱神經纖維瘤病［1］。神經纖維瘤病的臨床表現比較復雜，可以分為中樞型、周圍型、內臟型、不完全型。周圍型最常見(占90%)，表現為多發性皮膚神經纖維瘤和叢狀神經瘤，也可伴有皮膚色素改變及肢體畸形［2］。我科自1981～2005年收治周圍型神經纖維瘤病患者46例，取得較好治療效果，現將資料報告如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料 本組共46例，其中男25例，女21例。年齡8～55歲，中位年齡26歲，其中8～12歲
少年兒童6例。病程范圍6個月～20年，3年以上16例。腫瘤位于頭面部24例，四肢15例，軀干7例。腫瘤面積18～1600 cm2。伴有牛奶咖啡色斑36例，巨指、多指4例，智力低下3例，脊柱側彎1例，肘膝外翻1例，瘤體內繼發血腫2例，腫瘤惡變3例，有家族史19例。
1.2 治療方法
1.2.1 麻醉方法 本組采用全身麻醉20例，控制性降壓麻醉4例，硬膜外麻醉7例，臂叢阻滯4例，其余均采用局部浸潤麻醉。腫瘤位于胸腹、頭頸、背部者，可選用全身麻醉或控制性降壓麻醉；位于下肢者，選用硬膜外麻醉；位于上肢者，選用臂叢阻滯麻醉；如瘤體不大可采用局部浸潤麻醉，但應注意利多卡因的安全劑量，以免局麻藥物中毒。
1.2.2 手術切除 完整徹底地切除瘤體是治療的關鍵，但病變常系多發、散在分布，波及身體許多部位，并常侵犯深部組織，無明顯清晰界限，或由于體積巨大，通常難以一一切除或完整切除。應根據具體情況擬定手術方案：（1）如瘤體較小、局限，在皮下和深筋膜之間生長者可沿腫瘤囊外分離邊緣整塊切除腫瘤，切口按整形外科原則，采用梭形切口，長度等于腫瘤長度，術中可根據需要適當延長。（2）對于部位深、侵犯重要組織部位的腫瘤可大部切除；如瘤體巨大，位于軀干、四肢、眼瞼等部位，呈軟疣狀下垂，無法完全切除，證實無惡變者，則可做姑息性減癥切除，以改善外形，減少瘤體體積。（3）對于叢狀生長的神經纖維瘤，因其往往浸潤至周圍正常組織，邊界不清楚，僅做邊緣切除不能徹底切除腫瘤，應擴大切除；發現有惡變傾向者也應擴大切除。我們主張切除周圍緊鄰的正常組織1～2 cm。本組中腫瘤全部切除31例，大部切除12例，擴大切除3例。
1.2.3 修復方法 瘤體切除后遺留創面的修復覆蓋是手術的另一個難題：（1）直接原位縫合：如遺留創面不大，皮膚條件好，一般可直接或將兩側創緣稍加游離后縫合。本組共10例。（2）全厚皮片移植：較大的瘤體切除后難以直接縫合，創面表淺，無神經、血管外露者，可采用全厚皮片移植修復缺損，供皮區多選在下腹部。本組共14例。（3）瘤體表面皮片回植：巨大的神經纖維瘤切除后，若瘤體表面皮膚正常或僅有輕度色素沉著，可將其表面皮膚反鼓取成中厚皮片或全厚皮片，覆蓋創面。既克服了皮源不足，又避免另擇供皮區。本組共7例。（4）鄰近皮瓣轉移：頭面部的瘤體切除，或瘤體切除后創面位于關節活動部位，或伴有深部組織外露，為達到更好的外形及功能改善，可根據局部條件，設計皮瓣予以修復。本組共11例，其中滑行、旋轉皮瓣7例，軸型皮瓣4例。（5）擴張皮瓣轉移：主要應用于頭皮巨大神經纖維瘤，手術分兩期進行：Ⅰ期自瘤體與正常頭皮交界處切開達帽狀腱膜下，在正常頭皮下潛行游離，將相應形狀、大小適當的擴張器置入帽狀腱膜下，根據需要可同時置入1～3個，術后1 周可開始注入無菌生理鹽水，皮瓣擴張一般需1～3個月；Ⅱ期手術首先取出擴張器，繼而行瘤體切除，用擴張的皮瓣修復缺損。本組共4例。
1.2.4 激光治療 對于其他部位散在較小的皮膚神經纖維瘤結節，可用CO2激光切除。典型的1例患者全身可見20余個豌豆至拇指頭大小的柔軟小結節。常規消毒、局麻后，左手持齒鑷提起瘤體（直徑1～2 cm），右手持探頭將光束對準瘤體基底部完成切除；直徑小于1 cm的直接用激光束氣化組織，直到瘤體消失，再把表面燒灼一次形成鍋底狀。激光凝固封閉細小血管，術中無出血，手術時間短，切口無需縫合。但激光治療只適合瘤體直徑＜2 cm者，過大易致增生性瘢痕。
2 結果
本組46例，除有2例旋轉皮瓣尖端部分壞死外，其余均存活良好。30例獲隨訪，時間1～3年，外形均明顯改善，無并發癥，效果滿意。5例術后復發，3例行第2次手術，2例先后行3次手術，最終效果良好。
3 討論
3.1 臨床特點 周圍型神經纖維瘤病較為少見，但又是神經遺傳病中相對常見的常染色體顯性遺傳病，發病率為1/3000，男女無差異［3］。常見癥狀為發生于皮膚及皮下的多發性皮膚神經纖維瘤或纖維性軟瘤，分布于軀干、四肢和面部，呈孤立結節狀或串珠狀生長，大小不等，腫瘤較大時因重力作用而下垂呈“囊袋”狀。叢狀神經纖維瘤常伴有皮膚和皮下組織的過度增生，引起面頸部或一個肢體的彌漫性肥大，質軟，有彈性，可移動，又稱橡皮病樣多發性神經纖維瘤。90%以上的病例表現為多發性，數個到數十個不等，多者可達數百個以上，病變累及范圍廣泛，且具有隨年齡增加而增大的傾向，青春期和妊娠期可加速發展［4~7］。牛奶咖啡色斑為本病的另一個重要體征，約40%～50%的病人于出生時即存在，隨年齡增長而逐漸變大，顏色變深且數目增多，以非暴露部位多見，其大小不一，邊界清楚，多呈卵圓或其他形狀，不突出皮膚，色斑間皮膚正常。正常人約有10%可有1個或多個色素斑，但如超過6個，其中有的直徑＞1.5cm時則應考慮本病的可能性［8，9］。除了皮膚表現外，可伴有橡皮病、骨骼畸形、中樞神經系統的腫瘤及畸形，某些器官的巨大發育(如巨闌尾畸形、巨指等)。短期內如瘤體迅速增大，局部疼痛，排除瘤體血管破裂，血腫形成后，應考慮惡變可能，如腫塊固定，需高度懷疑，本病惡變率為7%［10］。
3.2 整形外科治療原則 目前尚無一種有效的療法能夠預防或逆轉此病的特征性病變，治療以外科切除為主。手術是十分棘手的問題，巨大軟組織腫塊的安全切除和良好的體表輪廓和質地修復是關鍵。原則上應徹底或盡可能徹底切除腫瘤組織，應根據患者神經纖維瘤的不同部位、類型選擇不同的術式切除腫瘤，如有神經纖維穿入，應盡可能將其從腫瘤內剝離出來，予以保留；切除后再進行皮膚缺損的修復或體表輪廓的整形和再造。如腫瘤過大，妨礙肢體功能或面部腫瘤影響容貌，或有壓迫癥狀時，應盡早手術切除。若要等腫瘤長得很大，嚴重累及神經主干時手術則必將引起神經功能障礙，或因腫瘤太大而難以做到徹底切除。若腫瘤生長迅速并有劇痛時，應及時切除，以防惡變。
3.3 術中止血措施 由于腫瘤組織脆嫩，腫瘤血管壁內缺少平滑肌，瘤體內常形成血管竇，且竇腔壁薄、彈性差，手術出血常難以控制。以下措施有利于止血：（1）降壓麻醉有利于減少術中出血，一般控制收縮壓不低于80 mmHg或維持平均動脈壓在50～65 mmHg，或以降低基礎血壓的30%為標準，并根據術中出血情況進行適當調節，時間以30～45 min為宜［11］。(2)腫瘤位于四肢者可用止血帶，頭頸部者可先結扎頸外動脈或行頸外動脈栓塞術。(3)在距腫瘤外圍5 mm處用7號絲線環扎瘤體蒂部，兩針縫線之間相互交叉，可阻斷腫瘤與周圍組織的血液供給。（4）手術過程中邊切邊止血是有效的方法，采取長皮膚切口，短距離推進，切開皮膚后整片壓迫切口緣，控制出血，再逐漸暴露切口緣進行止血，在腫瘤組織深層切除腫瘤，一邊切除一邊縫合止血，切除腫瘤后深層縫扎數針，以免傷口縫合后內出血。（5）組織脆難縫合、難結扎可采用電刀剝離，邊切邊凝，亦能減少出血。（6）如創面滲血較多，難以控制，可做創面加壓包扎，2～4天后行Ⅱ期手術修復創面。（7）術前可做動脈造影，了解腫瘤的血供情況，慎重考慮是否行暫時性血管栓塞或局部凝血術。
3.4 巨大頭皮神經纖維瘤病的處理 對于巨大的頭皮神經纖維瘤病，臨床上處理起來較為棘手，切除瘤體后，頭皮組織缺損面積較大，常伴有顱骨外露，植皮或皮瓣修復常難以取得滿意效果，常常造成頭皮毛發大片缺失，影響美容。我們采用預置擴張器，Ⅱ期手術切除病灶并修復缺損。本法無需供皮區，避免瘢痕生成。本組共4例，經驗證明，頭皮血運豐富、皮膚厚、韌性強，采用擴張器皮瓣，修復缺損后頭發生長近于正常，容貌不受影響。頭皮擴張過程中應注意：（1）置入前檢查擴張器是否漏水，注水壺是否通暢，以防擴張器及注射壺漏液或閥門阻塞。（2）術中徹底止血，以防擴張器置入后形成血腫，必要時切口放置引流片，適當加壓包扎，以減少腔內積血。（3）擴張器應放置在正常皮膚下，避免放置在切口瘢痕處，以防切口裂開至擴張器外露。（4）每次注水量不宜太多，以病人感到輕微脹痛，頂部略顯蒼白為度，以免擴張頭皮瓣缺血壞死。（5）擴張頭皮瓣仍有部分回縮，故總擴張量以超過缺損區20%～30%為準，以防皮瓣回縮，從而避免缺損切口張力大，引起感染、壞死或擴張器外露。
3.5 皮膚色質和面部輪廓的整形 面部神經纖維瘤造成色素沉著，皮膚質感的改變，皮膚及皮下組織腫塊，使面部輪廓失去正常形態。整形外科治療包括皮膚色質和面部輪廓的整形。沒有侵及整個面部的神經纖維瘤，造成的畸形主要原因是面部組織松弛，面部輪廓形態的臃腫下垂，類似象皮腫，皮膚色素改變較輕，可進行腫瘤全部或部分切除，同時進行面部松弛皮膚提緊。腫瘤表淺僅有皮膚色澤改變，可部分試用激光、化學剝脫或皮膚磨削術，可取得一定的療效。面部巨大神經纖維瘤切除前應對腫瘤組織進行超聲波或核磁共振的檢查，對了解腫瘤內部結構有所幫助，特別是伴有搏動性的面部神經纖維瘤，手術風險類似于面部高流量血管畸形、動靜脈瘺的切除手術，術前應有充分的準備。
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[中圖分類號]R730.26 [文獻標識碼]A [文章編號]1673-7210（2008）01（c）-017-02
Ⅰ型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一種常染色體顯性遺傳病，發病率為1/3 500。Nf1基因突變導致Ⅰ型神經纖維瘤病，因此Nf1基因為腫瘤抑制基因，表達產物neurofibromin為腫瘤抑制蛋白。導致NF1疾病發生的一個重要機制是CU RNA 編輯。CU RNA 編輯發生在NF1 mRNA 的第3 916 nt，通過編輯使C 變為 U，使neurofibromin腫瘤抑制功能喪失。Nf1基因作為腫瘤抑制基因在控制細胞生長和分化過程中起著重要作用。
1 Nf1抑癌基因及其功能
I型神經纖維瘤病最初的臨床特征是發生良性外周神經鞘腫瘤。通常，NF1疾病主要影響外周神經系統神經嵴起源的組織，因此NF1疾病又稱為神經嵴病。NF1病也引起智力障礙、骨變形、虹膜良性損傷(Lisch節)、皮膚色素沉積等癥狀[1]。NF1是常染色體顯性遺傳病，Nf1基因突變導致神經纖維瘤，因此Nf1基因為腫瘤抑制基因，Nf1基因作為腫瘤抑制基因在控制細胞生長和分化過程中起著重要作用[2]。
Nf1基因于1990年由 Collins and White 試驗室克隆。Nf1基因位于染色體17q11.2，基因組DNA為350 kb，轉錄形成11Kb mRNA，讀碼框架為8 457 bp，編碼由2 818個氨基酸組成的neurofibromin蛋白，分子量約為327 kDa。此蛋白表達廣泛，在成人的外周和中樞神經系統表達最高。該蛋白的一個由366個氨基酸殘基組成的催化區與哺乳動物p120RasGAP 蛋白相似，與酵母Ras-GAP蛋白IRA1和 IRA2高度同源。neurofibromin蛋白的GTP酶激活蛋白（GTPase activating protein，GAP）結構域與Ras原癌基因產物相互作用，激活GTP酶，把GTP水解為GDP，抑制Ras的活性，從而使Ras介導的信號轉導途徑失活。neurofibromin作為腫瘤抑制蛋白，在體內和體外都表現出對Ras 的 GAP活性，利用Ras 抑制劑治療NF1綜合征可能成為重要的治療策略之一[3]。
NF1疾病發生的一個重要的機制是體細胞或受精卵的Nf1基因突變導致mRNA 轉錄改變，另一個機制是CU RNA 編輯。CURNA 編輯酶于1987年被發現，CURNA 編輯酶可將ApoB mRNA 中編碼第2 153位谷氨酸的密碼子CAA轉換為終止密碼子UAA。ApoB mRNA編輯過程受多種蛋白質組成的編輯復合物作用，其中具有催化活性的亞基稱為ApoB mRNA編輯酶催化多肽-1（ApoB mRNA editing enzyme catalytic polypeptide 1, apobec-1）。CU RNA編輯發生在Nf1 mRNA 的第3 916 nt，通過編輯使C 變為U，致使編碼精氨酸的密碼子CGA變為終止密碼子UGA，結果產生在GAP 相關結構域的氨基端區域截斷的蛋白產物，使neurofibromin腫瘤抑制功能喪失。惡性程度越高，CU RNA 編輯水平越高。Mukhopadhyay D等[4]發現外周神經鞘腫瘤Nf1 mRNA 編輯有兩個特殊特征：一是這些腫瘤表達apobec-1 mRNA，二是在編輯堿基的下游，含有另外一種剪接外顯子23A 的Nf1 mRNA優先觀察到CU RNA 編輯。
3 NF1的形成
Ⅰ型神經纖維瘤包含神經鞘細胞、神經元細胞、成纖維細胞及神經束膜細胞。神經鞘細胞是主要的Nf1基因缺失的細胞，神經鞘細胞占Ⅰ型神經纖維瘤中所有細胞的40%~80%，而且有促進血管內皮生長和外侵的性質。另外，惡性外周神經鞘腫瘤表達神經鞘細胞標記物。最有說服力的是神經鞘細胞的Nf1基因位點出現等位基因雜合性丟失 (loss of heterozygosity, LOH) [5~8]。
最常見是皮膚神經纖維瘤，在真皮或表皮散在生長，直徑在0.1至幾厘米。叢狀神經纖維瘤較少見，這些腫瘤一般較大，有時能損及整個神經束，而且大都有惡性發展的傾向。Nf1基因二次突變發生的時間決定腫瘤發生的臨床表現，Nf1基因突變越早腫瘤的侵略性和惡化程度就越高。實驗表明，只有在胚胎早期給小鼠導入Nf1基因缺失的細胞，NF1-/- 鼠才會長出叢狀神經纖維瘤。Berner J等[9]發現NF1+/-和 NF1-/-兩種細胞的嵌合體小鼠的多發性叢狀神經纖維瘤在組織病理學上與人類的極為相似，這些神經纖維瘤組織完全有NF1-/-細胞起源。一些非遺傳因素，如外傷、激素水平改變也引起神經纖維瘤的發生。如傷口愈合和神經再生可引發神經纖維瘤，外傷傷口處肥大細胞增多，它們可分泌生長促進因子，從而發生神經纖維瘤。激素對神經纖維瘤也有影響，神經纖維瘤經常在青春期出現，與懷孕也有關系，神經纖維瘤在懷孕期間增大，分娩后變小。
在神經纖維瘤惡性腫瘤中可檢測到p53 突變和17p 染色體缺失[10，12]。惡性外周神經鞘腫瘤中INK4 位點突變使 p16INK4a 和P14ARF腫瘤抑制基因失活，在一些病例中也檢測到INK4 位點的雜合丟失。p16INK4a是細胞周期依賴性激酶抑制劑，抑制cyclin D/cdk4 復合物。P14ARF 激活p53途徑，P14ARF 失活導致神經纖維瘤惡化[13]。除惡性外周神經鞘腫瘤的這些遺傳變化外，EGF 受體還在神經鞘細胞中表達增高。正常人神經鞘細胞相關的神經細胞不表達EGF 受體，而表達 EGF受體家族的其他成員Erb2和Erb3 ，與神經膠質生長因子結合。神經鞘細胞在良性神經纖維瘤中很少表達 EGF 受體，表明受體水平上調在神經纖維瘤惡化中起重要作用[14]。EGF 受體拮抗物抑制人神經鞘腫瘤培養細胞的增殖，所以可利用EGF受體拮抗物對惡性外周神經鞘腫瘤進行治療。
從NF1病人表現的多種癥狀來看，Nf1基因突變引發的細胞異常表明，neurofibromin蛋白在很多組織和細胞中起重要作用。NF1病因非常復雜，近年來在神經纖維瘤發育和細胞基礎研究方面取得了重大進展。neurofibromin蛋白在生長調控及發育中的作用將成為神經纖維瘤未來研究的重點。
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神經纖維瘤病(Neurofibromatosis，NF)是以多發性神經纖維瘤和皮膚色素斑為特征的遺傳性疾病，起源于神經上皮組織，主要累及皮膚、周圍神經及中樞神經系統，是神經皮膚綜合征的一種，多伴有皮膚、內臟和結締等多種組織病變。本病臨床表現多種多樣，病變可累及人體多個系統和部位。目前，現代醫學治療以手術切除為主，但僅限于單個巨大瘤體，以及引起疼痛、機能障礙和趨于惡性變的腫瘤群，且術后復發率較高，對多發性的更是束手無策。筆者近年來跟隨北京中醫醫院皮膚科陳可平主任醫師臨證，陳師根據中醫理論運用純中藥治療本病數例，收效滿意，現舉1例介紹如下，供同道參考。
1 典型病例
患者，女，24歲，于2008年4月13日初診。患者全身咖啡斑24年，伴結節12年。患者出生時即全身散布細小咖啡色斑片，斑塊隨年齡增長而增多、變大，12歲時腹部咖啡斑處出現小丘疹，逐漸增大至黃豆大小結節，數量增多。曾在某醫院就診，病理檢查見多量肥大細胞，診斷為“神經性纖維瘤(非惡性)”。頭部CT及MRI未見異常，排除腦內轉移病變，未采取治療措施。近年來結節遍布全身，經多家醫院咨詢均無有效治療方法，遂來本院尋求中醫治療。既往無癲癇史，無家族史。查：神清，精神可，發育正常，無視力障礙，智力正常，面色黯，時有腹脹腸鳴，納不香，夜寐安，大便1～3日一行，月經調，全身骨骼無畸變，肌力及肌張力正常。舌黯紅，苔白膩，脈沉細。神經系統查體未見陽性體征。專科檢查：除掌、跖外全身各部多發咖啡色斑片，呈不規則疏散分布，片狀不規則，邊界清楚，甲蓋至手掌大小不一；軀干及四肢部密布污褐色無蒂結節，約數百個，呈圓錐形或半球形，直徑約1～1.5 cm不等，質地較柔軟，輕壓結節可入皮內，放手后恢復原狀，無痛無癢感，無其他自覺癥狀，腋窩或腹股溝區未見雀斑。中醫診斷：黧黑斑。辨證為肝郁腎虛，脾弱濕困。遂治以疏肝補腎、健脾祛濕為法。處方如下：茯苓10 g，炙何首烏15 g，生地黃15 g，熟地黃15 g，墨旱蓮30 g，菟絲子15 g，當歸10 g，焦三仙30 g，枳殼10 g，益母草30 g，北柴胡10 g，續斷15 g，杜仲15 g，桑白皮15 g，冬瓜皮30 g，生阿膠(烊化)10 g。每日1劑，水煎服。2008年4月27日復診：患者結節有縮小趨勢，大便每日1次，但仍時有腹脹，遂于上方去熟地黃、續斷以減滋膩礙胃；加砂仁以健脾溫中、化濕行氣，枇杷葉清肺胃熱。2008年5月25日三診：患者結節明顯縮小，變平，壓之略有實性感，未訴腹脹，故改回首診方，并加枸杞子、倍生熟地黃藥量以滋補肝腎，續服35劑。2008年6月29日四診：患者大部分結節已扁平，撫之仍不平，仍有色素沉著，咖啡斑明顯轉淡。患者對療效滿意，但因故不能堅持服湯藥，遂改以除濕丸和滋補肝腎丸(本院制劑)長期服用，并囑其日后每月復診1次。
2 討論
本病的中醫診斷目前尚未統一，有“瘤贅”、“痰核”、“氣瘤”等之謂[1-3]，治療也因醫家而異。趙氏[1]認為，本病多由先天缺陷或勞傷肺氣，腠理不密，外邪所搏，氣血不和，阻滯經絡而發于皮膚，故治以中和氣血、通經活絡、軟堅內消。吳氏[2]則以結者散之、頑痰軟之、火者清之、痹者通之行之、虛者補之為治。趙氏等[3]認為，本病屬肺氣不宣、痰氣凝結所致，故治療以祛痰為主，兼以宣肺益氣、散結通絡。許氏[4]認為，本病乃風寒濕稽滯皮下、脈絡，邪蓄日久，致津滯為痰，血阻為瘀，痰瘀互結，發為結節，治宜二妙散加減驅除風寒濕邪為主。呂氏[5]則以益氣養陰、和胃降逆、活血化瘀為法，并結合局部取穴針灸止痛治療。陳師認為，本案患者素體缺陷，年少發病，為先天肝腎不足之本，得病日久，情志不暢，則成肝郁腎虛之證。腎虛水虧不能制火，致肝郁生火，灼傷陰血，氣血不和，發為黑斑，故辨為“黧黑斑”；肝克脾土，脾虛則運化無力，生濕生痰，郁阻中焦，以致攝納不香、腹脹腸鳴、大便不暢；氣血不和，加之濕濁外泛，痰瘀相阻，結于皮膚，則成“瘤贅”。故宜疏肝補腎以調其本，健脾祛濕以散其結。方以炙何首烏、熟地黃、續斷、杜仲、墨旱蓮、菟絲子滋補肝腎；柴胡、枳殼疏肝解郁、行氣散結；生地黃、當歸涼血活血、養陰潤腸；益母草、生阿膠活血補血、補益精血；茯苓、焦三仙滲濕健脾化積；冬瓜皮、桑白皮走皮膚，利水消腫、瀉肺胃之熱。全方陰陽氣血俱調，補中有瀉，標本兼顧，證藥相和，效如桴鼓。但因本病難以治愈，易復發，故應長期隨訪，觀察長期療效。
參考文獻
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[3] 趙麥煥，劉衛華，張素珍.神經纖維瘤治驗[J].天津中醫，1994，11(6)：46.
“觀色”胎記寶寶
和寶寶胎記有關聯的疾病有40余種，媽媽們可以通過觀察胎記顏色來發現寶寶疾病征兆，常見的是以下幾種：
棕色胎記
胎記的顏色像咖啡里摻了牛奶，倘若在寶寶身上有5塊以上，并且最大處直徑超過1．5厘米，則要考慮將來有可能出現神經纖維瘤病，一旦皮膚或皮下纖維瘤壓迫神經，就需要做切除手術。
需要特別注意：
咖啡牛奶斑
這種胎記顏色呈淡褐色，有點像咖啡再加上牛奶后所調出來的顏色。直徑一般在0．5～5cm，呈橢圓形，斑與斑之間界線分明。除手掌及足底不受侵犯外，這種胎記可出現在身體的任何部位，大部分發生在5歲以前的嬰幼兒，發生的幾率約為1％左右。
咖啡牛奶斑若僅出現少數幾個，一般無不良影響；但若出現6個以上，且每個斑直徑均大于1．5cm時，則并發神經纖維瘤病的幾率顯著增加。神經纖維瘤病是一種同時侵犯皮膚與神經系統的遺傳性疾病，并可能影響寶寶的智力發育，單純的咖啡牛奶斑可不必治療，若影響美觀，可采用激光治療。
疣狀痣
疣狀痣是因表皮發育異常所致的皮膚良性腫瘤。通常在嬰幼兒期發病，隨年齡增大而增長，表現為密集的淡褐色丘疹，排列成線狀，影響美觀，而且常并發中樞系統疾病，如癲癇、精神發育遲緩等。可采用冷凍、激光或手術切除。
白色胎記
在新生的寶寶身上，有時會發現有白色胎記，要注意寶寶可能發生的抽風、癲癇癥，以及智力發展障礙。需要特別注意：
皮脂腺痣
皮脂腺痣是由皮脂腺構成的一種皮膚良性腫瘤，較為常見，為淡黃色隆起狀，多見于出生不久寶寶的頭皮，影響美觀，可采用手術徹底切除，也可做電灼、激光等治療，一般最好在青春期前進行治療。
紅色胎記
紅色胎記常常可以在新生寶寶的前額部分或者頸背部看到，有的會凸起在皮膚之外，一般它沒有什么危險，但是有一種稱為面部血管痣的紅色胎記卻可以導致腦膜血管瘤。有這種病變的寶寶也往往會產生智力障礙，大約25％有這種現象的寶寶會得青光眼。
需要特別注意：
海綿狀血管瘤
常見于頭面部皮膚，可累及口腔黏膜或骨、肝等。皮膚海綿狀血管瘤表現為皮下質軟腫塊，按壓時如海綿一般，一般持續存在并有不斷增大的傾向，須盡早手術治療。
葡萄酒斑
葡萄酒斑是寶寶在胚胎期，由于部分血管畸形發育所造成的，新生寶寶的發生率約千分之三。多見于臉部，常常出現在半邊臉，通常在出生時就已存在，不會突出皮膚表面，只在皮膚呈現出淡淡的粉紅色，有時顏色很淡，以至于不易察覺，有時候只有在寶寶哭的時候才看得到。病變范圍隨寶寶生長而擴大，不會自行消退。有些寶寶會并發全身性異常，如青光眼等。
葡萄酒斑雖然在寶寶期影響不大，但隨著年齡增大會愈來愈難看，且不會自己消退，建議還是早作治療，可采用激光治療。
黑色胎記
有的寶寶身上會有大量的黑斑花紋，可能會發生抽風、智力障礙、癲癇，而且女寶寶的發病率明顯高于男寶寶。
需要特別注意：
會長毛的先天性色痣
毛痣是寶寶出生時即已存在的黑痣，大小不一，大則可侵犯整個背部、頸部或整個肢體。小的直徑通常在0．6～2cm范圍，大多呈深暗色且會有黑色粗毛。這類痣會隨著寶寶的成長而增大，且有一定的惡變傾向。若痣的數目不多、面積不大，可以采用分期切除以達良好的美容效果。但若數目過多或痣的范圍較大造成不能手術切除時，需定期去醫院檢查。
太田痣
太田痣是一種真皮層黑色素增多的疾病，多為藍色、褐色、黑色或混合色，分布在面部的單側，偶有雙側發生的，可能會波及到眼結膜、鞏膜，部分寶寶的太田痣有緩慢增大的傾向。太田痣無遺傳傾向，一般不惡變，但一旦發生，終生不退，嚴重影響寶寶美觀。治療可在太田痣皮疹穩定后采用Q開關激光治療，該方法通過選擇性光熱作用破壞黑色素細胞，治療結果較理想，成功率較高，副作用也相對較小。
色素痣
色素痣是由含黑色素的痣細胞所構成的皮膚良性腫瘤。好發于面、頸等部位，多數在嬰幼寶寶期就出現。大多數色素痣生長緩慢，或持續多年沒有變化。但一旦存在，就很少會自然消退。大多為點狀小痣，很少成片出現。色素痣多為良性，爸爸媽媽不必過分擔心。但極少數卻可以惡變為惡性黑色素瘤，對于位于寶寶生殖器部位的色素痣或可疑惡變時，應及早作手術切除治療。
【關鍵詞】 神經源性腫瘤；CT學表現；臨床
中圖分類號】R73 【文獻標識碼】A 【文章編號】1005-0515（2013）2-001-03
神經源性腫瘤占胸部腫瘤的20%～47%，是最常見的縱隔腫瘤之一。其來源于胸腔內神經鞘、自主神經節及副神經節組織，其中以神經鞘瘤最為常見，約75%的縱隔神經源性腫瘤為良性。神經源性腫瘤多數位于后縱隔，少數可發生在前縱隔，而前縱隔內神經源性腫瘤以惡性為多見。縱隔神經源性腫瘤大多位于胸腔內椎管外，但有少數縱隔腫瘤可以突入到椎間孔和椎管內，導致脊髓或脊神經受壓而出現或輕或重的脊髓或脊神經壓迫癥狀。縱隔腫瘤的臨床特點不盡相同，其治療原則均為手術切除腫瘤。本文綜述其臨床表現、病理組織學特點，重點概括近年來影像學進展，以提高對其的認識。
1 胸部神經源性腫瘤的流行病學、臨床表現及組織病理學
1.1 胸部神經源性腫瘤的流行病學特征。胸部最常見的腫瘤有原發性胸部神經源性腫瘤、畸胎類腫瘤和胸腺瘤，而神經源性腫瘤主要位于后縱隔，占后縱隔各類腫瘤的90% 以上，極少位于前縱隔或中縱隔。原發性胸部神經源性腫瘤以良性腫瘤多見中青年患者，惡性腫瘤多見于兒童，約占10%。縱隔神經源性腫瘤起源于神經鞘細胞或神經節細胞，根據腫瘤的細胞起源將其分成三大類[1]：①起源于神經鞘的腫瘤如神經鞘瘤和神經纖維瘤；②起源于交感神經節的腫瘤如神經節細胞瘤、神經節母細胞瘤和神經母細胞瘤；③起源于副神經節的腫瘤如副神經節瘤（嗜鉻細胞瘤）。
1.2 胸部神經源性腫瘤的臨床表現。 臨床上絕大部分患者無任何臨床癥狀，也無陽性的體征。只是因體檢或其他疾病進行影像學檢查時偶然發現，部分患者可以有輕度的胸部不適、刺激性咳嗽、胸悶和氣短等癥狀。當腫瘤較大時，患者可以伴有鄰近的組織或器官受壓迫癥狀，如壓迫食管致進食下咽困難，壓迫氣管支氣管致咳嗽和呼吸困難；縱隔腫瘤可以突入到椎間孔和椎管內，腫瘤壓迫脊髓、脊神經及交感神經鏈時致肢體麻木或同側Homer綜合征，嚴重時出現大小便失禁，甚至不完全截癱。
1.3 神經源性腫瘤的組織病理學特征。
1.3.1 起源于神經鞘的腫瘤如神經鞘瘤和神經纖維瘤 神經鞘瘤多見于中年患者，男女發病率相近，好發于肋間神經和脊神經后根，神經纖維瘤好發于肋間神經和交感神經干。病理上主要有Antoni A區和Antoni B區組成。Antoni A區細胞緊密排列成柵狀結構，呈束狀交叉成漩渦結構，或洋蔥皮樣結構。AntoniB區細胞呈星芒狀，排列疏松而零亂，細胞內和細胞間有許多空泡或水樣液體，形成微囊或較大的囊腔。各神經鞘瘤此2種細胞區的構成比可完全不同，從完全Antoni A區逐漸過渡到Antoni A、Antoni B區交錯，甚至完全為Antoni B區所占，更有甚者可完全退變而形成一個大囊。在Antoni A、Antoni B區內都可夾有膠原、出血、微囊、鈣化等改變[2]。神經纖維瘤多發生于男性患者，以20～40歲多見，病理學表現為增生的神經鞘細胞散布于粗大的波狀膠原束間以及不同程度的粘液樣變性[3]。
1.3.2 起源于交感神經節的腫瘤如神經節細胞瘤、神經節母細胞瘤和神經母細胞瘤 節細胞神經瘤（ganglioneuroma） 又稱神經節細胞瘤、節細胞神經纖維瘤，是一種罕見的良性神經源性腫瘤，起源于交感神經節，由分化良好的神經節細胞、神經鞘細胞和神經纖維組成，好發部位為后縱隔、腹膜后[4]及腎上腺[5]，其中以后縱隔最為常見[6]。目前國內外文獻中以個案報道為主[7]。節細胞神經瘤可能由成神經細胞瘤或成神經節細胞瘤分化形成，且成神經細胞瘤經過化療后可演化為節細胞神經瘤[8]。節細胞神經瘤大體病理標本均為實性腫塊，包膜完整，質地較軟。切面呈灰白色，可見鈣化，可見脂肪樣變性。組織學上由成熟的神經節細胞和梭形細胞混合組成，但發生在不同部位分化程度可不一樣，如腫瘤主要由梭形細胞（神經纖維）成分為主，內含少量成熟型神經節細胞，則構成節細胞神經纖維瘤[9]；如腫瘤由較多成群的成熟型神經節細胞構成，則構成節神經細胞瘤（神經節細胞瘤、神經節瘤），此時節細胞常多核、成簇[10]。
神經母細胞瘤為分化極差的高度惡性腫瘤，是最常見的早期兒童縱隔內惡性腫瘤[11]，50%患者在2歲以內發現，90%以上患者在5歲以內發現。神經母細胞瘤惡性程度高，預后差，2年存活率為25%，神經母細胞瘤也有自行性退化或逐漸分化成熟為神經節細胞瘤的特點。神經節母細胞瘤為已經分化的神經母細胞瘤，其細胞學特點介于神經母細胞瘤和神經節細胞瘤之間。腫塊呈多結節狀，質地較硬、色灰紫。組織脆弱易破碎。剖切腫塊時常有砂礫聲，切面呈灰紅色，有多處出血、壞死灶。鏡檢可見瘤細胞，胞漿少，核圓形或卵圓形，染色淡，呈瓣樣攤列且有出血、壞死、鈣沉積[12]。
1.3.3 起源于副神經節的腫瘤如副神經節瘤 副交感神經節細胞瘤分兩類：嗜鉻細胞瘤和化學感受器瘤。嗜鉻細胞瘤有分泌兒茶酚胺的特點，化學感受器瘤只有感覺神經供給，不嗜鉻，無分泌功能，此兩種腫瘤均屬APUD系統的腫瘤。嗜鉻細胞瘤可發生在胸、腹內，縱隔異位嗜鉻細胞瘤占全身異位嗜鉻細胞瘤的1%左右，嗜鉻細胞瘤的特點是分泌兒茶酚胺，但是腎上腺以外的嗜鉻細胞瘤很少有分泌活性。嗜鉻細胞瘤的特征為高血壓，但也有血壓正常的患者，所謂“靜止”的腫瘤，未能測出有分泌功能的嗜鉻細胞瘤，外科手術病死率明顯增加，因此臨床上應當注意在無癥狀的縱隔腫瘤中，應想到有嗜鉻細胞瘤的可能。50%縱隔化學感受器瘤無癥狀，多為體格檢查時發現上縱隔有陰影。副神經節瘤組織學呈巢狀、腺泡樣或彌漫實體性結構，間質富于毛細血管或較寬的膠原性硬化帶，腫瘤細胞呈多邊形或卵圓形，細胞質豐富、淡染或嗜酸性細顆粒狀，腫瘤細胞巢周邊多見扁平支持細胞圍繞。在細胞學涂片中瘤細胞多失去胞質或僅見少量淡染嗜酸性胞質，呈單個或少量幾個細胞的松散性串珠樣排列，無明顯上皮團巢樣結構，細胞核呈卵圓形或長梭形，可見小核仁，偶見單個散在的明顯的多形核細胞并伴有較大核仁，可見少量散在長松形支持細胞；刮片或壓片細胞學中可見分枝狀血管腔隙樣結構，血管內皮細胞無增生，較寬的紅染膠原性區域亦可見到[13]。
2 胸部神經源腫瘤的影像學研究進展
胸部神經源性腫瘤影像檢查有多種，根據臨床上習慣以CT和MRI來確定腫瘤的部位、大小和范圍，故在此僅介紹影像檢查中的CT和MRI表現：
2.1 胸部起源于神經鞘的腫瘤
2.1.1 胸部神經鞘瘤 胸部神經鞘瘤的CT表現為界限清楚的圓形或橢圓形腫塊。平掃時絕大多數腫瘤表現為密度均勻的低或等密度灶，13%的病人可見腫瘤內鈣化；增強掃描后腫瘤的密度取決于組織學上Antoni A型組織的范圍以及粘液變、囊變或出血的程度，可有均勻密度區也可有不均勻密度區[14]。增強掃描時的不均勻密度區是由于富細胞區（Antoni A型組織）、乏細胞區（Antoni B型組織）、脂化泡沫細胞、囊變區和出血等多種因素所致；均勻高密度腫塊是由大片Antoni A型組織和少量Antoni B型組織構成，而均勻低密度腫塊則主要由大片的Antoni B型組織和少量AntoniA型組織構成。10%的神經鞘瘤可經鄰近椎間孔向椎管內生長呈“啞鈴”狀或“沙漏”狀[15]。MRI上腫塊在T1W上呈中等信號，T2W信號增高，瘤內鈣化T1W、T2W均為無信號。若囊變則瘤內出現更長T1長T2信號灶，增強后有不均勻強化。MRI的多切面成像對顯示腫塊與脊神經根、椎骨及脊髓的關系尤有價值。可更清楚顯示典型脊神經根起源的橫跨椎間孔的啞鈴狀腫瘤[16]。
2.1.2 胸部神經纖維瘤 胸部神經纖維瘤CT表現為密度均勻、邊緣光滑、境界清楚的圓形或橢圓形腫塊。平掃時CT值范圍在20～25 HU之間，極少鈣化；增強掃描后強化的程度取決于神經鞘細胞、膠原束和脂肪變等腫瘤成分之間的比例，CT值范圍在30～50HU之間或中心區早期強化。神經纖維瘤體積較大腫瘤的中心壞死囊變亦是形成低密度的一個原因[17]；增強掃描時的高密度是密集的膠原帶引起。另有2.4%～29%的神經纖維瘤病可發生肉瘤性變，C T平掃時腫瘤表現為后縱隔椎旁或前縱隔鎖骨下的低密度腫塊，增強掃描時良性神經纖維瘤呈相對均一強化，而惡性者呈不均一強化。神經纖維瘤在T1WI上，信號強度呈低到中等，與肌肉信號強度相等或稍低；神經纖維瘤病C T平掃時腫瘤表現為后縱隔椎旁或前縱隔鎖骨下的低密度腫塊，增強掃描時良性神經纖維瘤呈相對均一強化，而惡性者呈不均一強化。叢狀神經纖維瘤是von Recklinghausen 神經纖維瘤病的特殊形式，多發生于頸部、盆腔和四肢，少部分發生于其他任何部位包括胸部[18]。在胸部者最常見起源于后縱隔交感鏈，也偶見起源于迷走神經和隔神經。CT平掃表現為周圍神經彌漫的紡錘形擴大或沿著周圍神經形成多個腫塊或呈不規則分葉狀，其密度低于胸壁肌肉，CT值范圍為15～20 HU，少數鈣化。增強掃描時全部呈低密度或有周邊強化。病灶的低密度與脂質性神經鞘細胞、高水含量的粘蛋白基質、囊變和神經周圍脂肪組織的部分容積效應等因素有關。在T2WI上，表現為不均勻的高信號，增強后有不均勻強化[19] 。
叢狀神經纖維瘤是von Recklinghausen神經纖維瘤病的特殊形式，多發生于頸部、盆腔和四肢，少部分發生于其他任何部位包括胸部。在胸部者最常見起源于后縱隔交感鏈，也偶見起源于迷走神經和隔神經。CT平掃為周圍神經彌漫的紡錘形擴大或沿著周圍神經形成多個腫塊或呈不規則分葉狀，其密度低于胸壁肌肉，CT值范圍為15～20 HU，7%的患者可見腫瘤內鈣化。病灶的低密度與脂質性神經鞘細胞、高水含量的粘蛋白基質、囊變和神經周圍脂肪組織的部分容積效應等因素有關。增強掃描時全部呈低密度或有周邊強化。
2.1.3 胸部惡性神經鞘腫瘤 惡性神經鞘瘤是罕見的神經肌梭細胞肉瘤，可伴或不伴神經纖維瘤病。男女發病率相等，多見于30～60歲，平均38歲。1/3的患者死于手術切除后腫瘤復發。其CT表現為圓形低密度腫塊，病灶可侵犯縱隔結構和鄰近胸壁，并可出現胸膜轉移，表現為胸腔積液或胸膜結節。而低密度區是腫瘤內出血、壞死和透明變性所致。少數腫瘤內鈣化。血行轉移以肺內轉移最常見，而淋巴結轉移罕見。
2.2 胸部起源于交感神經節的腫瘤
2.2.1 胸部神經節細胞瘤 神經節細胞瘤的CT平掃腫塊邊緣清楚，呈均勻偏低密度，少數有散在的點狀鈣化，多數神經節細胞瘤血管并不豐富，增強掃描動脈期多表現為輕中度強化，甚至不強化[20]。后縱隔節細胞神經瘤的CT表現境界均清晰，有完整包膜，質地柔軟，病灶多呈橢圓形 或梭形，大體病理切面多呈灰白色魚肉狀，質地較軟。病灶內部分見鈣化，部分見脂肪樣變性。光鏡下主要由增生的神經鞘細胞、神經纖維、散在分化成熟的神經節細胞組成，部分神經鞘細胞黏液變性明顯。節細胞神經瘤通常被認為是良性腫瘤，然而Geoerger 等[21]統計 49 例發現 2 例局部淋巴結轉移，1 例鄰近軟組織轉移，因此轉移征象的存在不能完全排除節細胞神經瘤的可能性。節細胞神經瘤平掃均呈較均勻低或稍低密度，其密度一般低于肌肉，很容易誤診為囊性病變，這與腫瘤內含有大量黏液基質、少許脂質、相對少量的神經節細胞和間質血管有關。節細胞神經瘤約 20% ～42% 出現鈣化MSCT 薄層圖像可清晰顯示點狀鈣化，由此可見 MSCT 薄層可提高鈣化顯示率，并可顯示有無少量脂肪組織，這對于診斷非常有價值[22]。增強掃描后病灶未見強化，這與腫瘤內含有相對大量黏液基質而其他成分含量相對較少有關。部分病例呈輕度延遲強化，這可能與部分腫瘤內細小血管含量相對較多、腫瘤細胞外間隙內含有的大量黏液基質阻滯了對比劑的灌注有關，這也可作為其重要的影像學征象之一。國內外文獻報道后縱隔節細胞神經瘤增強后可見少量線條狀強化[23]，本組研究中經 MSCT 薄層圖像觀察及手術后證實為肋間后動脈[24]。本組病例 MSCT 薄層圖像可顯示腫瘤內特征性血管（肋間后動脈主干及分支） 穿行其中，腫塊推移并包繞肋間后動脈主干及分支，其走行、形態未見異常，血管腔未見變窄或閉塞，術中能順利剝離血管。病變內的肋間后動脈主干及分支與腫瘤的滋養血管有著明顯區別，滋養血管在腫瘤的邊緣逐漸變細，而后縱隔節細胞神經瘤內的肋間后動脈主干及分支可達腫瘤的邊緣，并延伸至周圍組織內。后縱隔節細胞神經瘤的 CT 增強掃描強化方式與腫瘤間質成分、血管含量多少密切相關。MSCT MPR 能很好顯示后縱隔節細胞神經瘤與周圍血管及鄰近結構關系。
2.2.2 胸部神經節母細胞瘤 神經節母細胞瘤是一種過渡性腫瘤，含有惡性的神經母細胞瘤和良性的神經節細胞瘤兩種成分。胸部神經節細胞瘤CT表現為腫瘤具有完整或部分包膜的密度均一的實性腫塊或為有薄壁的囊性腫塊等復雜多樣[25]，常見顆粒狀鈣化；兒童神經母細胞瘤CT上表現為無包膜的、形態不規則的分葉狀密度不均腫塊，密度不均為腫瘤內出血、壞死、囊變所致；而瘤體上可見呈云絮狀、點狀、環狀或團塊狀，多為無定形的、雜亂而粗大的鈣化。腫瘤發生椎管時，相應椎管被侵犯、鄰近結構被浸潤及包繞血管，并向脊柱內生長可使椎體高度降低并伴椎間孔擴大。根據影像學表現可進行神經節母細胞瘤和神經母細胞瘤的臨床分期：I期，腫瘤境界清楚，未侵犯鄰近器官；II期，腫瘤侵犯鄰近組織、骨骼或椎管但未越過中線和/或無同側區域淋巴結受累；III期，腫瘤越過中線并侵犯雙側區域淋巴結；IV期，廣泛的遠處轉移；IVS期包括I期和II期遠處轉移僅限于肝臟、皮膚和/或骨髓。胸部神經節母細胞瘤T1W呈低-等信號，T2W呈較高-高信號，信號欠均勻，可有斑片狀或片狀低信號，增強后不均勻強化[26]。
2.3 胸部起源于副神經節的縱隔腫瘤 副神經節的縱隔腫瘤即嗜鉻細胞瘤是一種罕見的神經源性腫瘤，起源于交感神經節和交感叢附近的副神經節細胞。典型的胸部嗜鉻細胞瘤起源于心臟大血管根部附近、心包和心臟旁、房間隔或左房壁內以及椎旁溝的植物神經組織。其CT表現為主肺動脈窗或后縱隔等典型部位的軟組織腫塊，增強掃描明顯強化[27]。典型的胸部嗜鉻細胞瘤起源于心臟大血管根部附近、心包和心臟旁、房間隔或左房壁內以及椎旁溝的植物神經組織。其CT表現為圓形或橢形的軟組織腫塊，以囊實性為主。增強掃描明顯強化，或因中心壞死而呈結節樣或環形強化[27]。增強掃描明顯強化是嗜鉻細胞瘤含有較多的血管基質所所致。副神經節瘤的CT表現有一定特點： （1）腫瘤大多呈軟組織密度； （2）平掃密度大多不均勻，邊界大多清楚，呈圓形或類圓形；（3）增強掃描均有明顯不均勻強化，甚至瘤內可見粗大血管影，無強化區多由液化壞死及囊變引起。發生于不同部位的副神經節瘤病理表現基本相同[6]。腫瘤的這些病理學特點在CT像上均有反映，即病理學上腫瘤為實性或囊實性，部分腫瘤中內見出血、壞死及囊變區，CT表現為呈軟組織密度的腫瘤密度不均勻；包膜完整者，其邊界清楚；鏡下瘤內所見血管網以及擴張或呈“樹枝”狀的血管；為CT像上腫瘤明顯強化及粗大血管影顯示的病理解剖基礎。良、惡性副神經節瘤CT表現和病理改變均相似，因此僅從形態學上難以判斷腫瘤的良惡性。目前認為只有腫瘤侵犯周圍結構和/或有遠處轉移才是判斷惡性的可靠依據[28]。MRI表現：T1W呈等信號，T2W呈等高混雜信號，增強呈明顯強化，其內部可見不規則無強化區[29]。
3 胸部神經源性腫瘤的診斷與鑒別診斷
3.1 胸部神經源性腫瘤的診斷。胸部節細胞神經瘤多爬行生長或沿器官間隙呈嵌入方式生長，質地軟，境界清楚，密度低于腎臟，密度均勻，容易形成偽足樣改變；位于脊柱旁的節細胞神經瘤，可緊貼于椎體，椎旁問隙消失。與大多數實質性腫瘤壓迫血管并引起血管變形不同，節細胞神經瘤一般自身變形，部分包繞腹膜后大血管，而血管形態多正常[30]。與胸部節細胞神經瘤同源的胸部神經母細胞瘤傾向于完全包繞鄰近血管及腹膜后臟器，腫瘤分葉明顯，形態很不規則，腫瘤主體具有節細胞神經瘤密度低的特征，此外，病變內尚存在較高密度的其他實體成分；神經母細胞瘤鈣化超過50%，出血、壞死、囊變常見。節細胞神經瘤和神經母細胞瘤實體密度很低，與腫瘤內黏液成分含量豐富有關。
胸部良性神經鞘瘤與神經相連，多呈圓形或橢圓形，境界清楚，腫瘤內常見兩種不同密度的實體成分即細胞致密區（Antoni A區）和細胞稀疏區（Antoni B區）E43，可形成靶征；神經纖維瘤呈分葉或不規則，無包膜，但境界清楚；神經纖維瘤具有Antoni A區和Antoni B區，腫瘤密度與神經鞘瘤相仿，變性少見。惡性神經鞘瘤不與神經相連，呈類圓形或不規則形；由于惡性神經鞘瘤多為低分化梭形細胞瘤，腫瘤境界不清，邊緣可見暈樣改變和短毛刺，靶征出現的概率較低，少數惡性神經鞘瘤呈分葉狀，類似于叢狀神經纖維瘤。神經鞘膜來源腫瘤的密度與Antoni A區和Antoni B區的比例、分布和排列有關，Antoni B區的密度與節細胞神經瘤相仿，Antoni A區的密度較高；只出現其中之一的結構時可能引起誤診。與四肢軟組織神經源性腫瘤呈梭形不同，腹膜后神經源性腫瘤很少呈梭形。
胸部副神經節瘤多呈球形，密度較高，囊變、壞死、鈣化和出血常見[31]。良性胸部副神經節瘤境界清楚，囊變常見，壞死、出血相對少見。腹膜后惡性副神經節瘤的比例接近30%，與腎上腺惡性嗜鉻細胞瘤只占10%不同。惡性胸部副神經節瘤境界不清，出血、壞死、鈣化等變性顯著，囊變相對少見。
3.2 胸部神經源性腫瘤的鑒別診斷。
3.2.1 食管病變 食管癌向腔外生長，除見軟組織腫塊外，食管壁呈環狀增厚，其上方管腔擴大，周圍有腫大的淋巴結，食管鋇餐顯示食管粘膜破壞，鑒別不難。食管平滑肌瘤和縱隔神經源性腫瘤鑒別較困難。食管鋇餐均顯示一食管外壓跡，粘膜不中斷。
3.2.2 血管性病變 主動脈瘤、主動脈夾層，尤其是主動脈夾層病變上下范圍較長，增強時CT值明顯增高，借此可與腫瘤鑒別。
3.2.3 脊柱病變 感染性脊柱炎、脊柱原發或轉移腫瘤，都有其各自不同的椎骨破壞及相應的軟組織改變。而神經源性腫瘤則以后縱隔及椎旁腫塊為主，良性者椎骨呈受壓改變，脊椎病變者以骨質改變為主，軟組織改變較輕，而惡性神經源性腫瘤則相反。
3.2.4 肺內病變 神經源性腫瘤較大時，與肺癌、肺肉瘤鑒別有閑難。周圍肺組織是受壓改變，邊緣光滑，無分葉、毛刺，肺門無腫大的淋巴結，肺肉瘤邊緣清，往往有分葉，但無毛刺，密度可均勻，亦可有中心壞死，肺內病變中心點在肺內，縱隔病變中心點在縱隔內。
3.2.5 縱隔孤監性淋巴結 淋巴瘤和遠處的淋巴結，平掃CT值偏低，增強掃描示病變邊緣環行強化，結合臨床化驗和原發病史，不難鑒別。
4 展望
總之，胸部神經源性腫瘤在CT、MRI上有特征性表現相結合對于胸部神經瘤的診斷有一定的價值，但是對于良、惡性神經源性腫瘤的鑒別有一定的困難。CT與MRI能在術前明確腫瘤的位置、大小及與周邊血管、肺組織的關系，對臨床決定最佳的手術人路及手術方式有很大幫助，有利于提高腫瘤的切除率。目前，許多學者已著手研究特異性的腫瘤指標來區別節細胞神經瘤與成神經細胞瘤，這對于患者的預后評價以及治療方案的選擇有著指導作用。
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[關鍵詞]神經纖維瘤；腫脹技術；皮膚軟組織擴張術
[中圖分類號]R622[文獻標識碼]A[文章編號]1008-6455（2009）01-0154-03
Application of tumescent technique around neurofibroma with skin soft-tissue expansion technique in resection of gaint epicranium neurofibroma
LIU Wei, ZHANG Hai-xia, LIU Rui-ming, AN Gang, GUI Lai
(Department of Plastic Surgery, Qianfoshan Hospital of Shandong, Jinan 250014, Shandong, China)
Abstract:Objective To study the effective way to reduce the loss of blood and the method of repairing epicranium defect in resection of gaint epicranium neurofibroma.MethodsEight cases of gaint epicranium neurofibroma were resected using tumecent technique around neurofibroma and skin soft-tissue expansion technique from April 2003 to April 2008.ResultsThe epicranium neurofibromas of all the 8 cases were resected completely and the defections of epicranium were repaired with the expanded flaps. The loss of blood during operation reduced distinctly with amount from 100ml to 300ml. The follow-up period ranged from 3 monthes to 1 years. The expanded flaps survived well and no recurrence was found.ConclusionTumecent technique around neurofibroma with skin soft-tissue expansion technique can be used in resection of gaint epicranium neurofibroma.
Key words:neurofibroma; tumecent technique; skin soft-tissue expansion technique
頭皮巨大神經纖維瘤手術切除術中出血多，切除后常形成巨大的皮膚軟組織缺損，治療困難。臨床上需解決以下兩個難題：①術中止血問題：瘤體內血管豐富，術中出血常難以控制；②術后創面修復問題：因瘤體較大，術后創面常難以直接閉合。2003年4月～2008年4月，我們應用瘤周腫脹技術配合皮膚軟組織擴張術治療頭皮巨大神經纖維瘤8例，術中出血大大減少,擴張皮瓣修復創面，手術效果滿意，報道如下。
1資料和方法
1.1 臨床資料：2003年4月～2008年4月，我們應用瘤周腫脹技術配合皮膚軟組織擴張術治療頭皮巨大神經纖維瘤8例，其中男1例，女7例，年齡18～33歲，平均21.6歲。瘤體15cm×12cm～25cm×20cm大小，瘤體表面頭皮呈不同程度的灰褐色，局部頭皮枯黃或花白。1例患者有神經纖維瘤病全身皮膚表現。均未發現家族史。
1.2 手術方法：Ⅰ期擴張期植入術。采用局麻或局麻＋基礎麻醉。灰褐色瘤體外0.5cm處設計切口，在頭皮帽狀腱膜下植入皮膚軟組織擴張器。術后第5天開始向擴張器內注入生理鹽水，以后每周2次，每次注水量以患者感到輕度脹痛感為度，并仔細觀察局部擴張頭皮的血運。平均注水2～3個月。經測量，組織擴張達手術設計要求（總擴張量以超過缺損區20%左右為度），行Ⅱ期手術。采用局麻或局麻＋基礎麻醉或全麻。先行瘤周腫脹麻醉（腫脹麻醉液配制方法：生理鹽水500ml+2%利多利卡因30ml+1‰的腎上腺素0.5ml），注射范圍：瘤體周邊，約1.0cm寬。注射層次：頭皮皮下組織層。注射量：注射腫脹液至頭皮變硬、色澤發白為止；一般用量約200～300ml。于瘤體外0.5cm設計切口，先將擴張器取出，然后于頭皮帽狀腱膜下銳性分離至瘤體下，繼而徹底切除病變。如侵及骨膜，一并切除。最后，應用擴張皮瓣旋轉、推進法修復頭皮缺損創面。術中無需使用頭皮夾，明顯出血予以電凝止血。術畢放置負壓引流管,加壓包扎。術后常規抗感染治療。引流管一般放置2～3天。
2結果
2.1 8例患者均一次性完整切除瘤體。術中視野清晰，出血量100～300ml，術后未出現頭皮下血腫。隨訪3月～1年，腫瘤均未復發。擴張皮瓣成活良好。并發癥：皮瓣擴張過程中，局部疼痛不適1例，未發生擴張器外露等明顯并發癥。1例頭皮切口瘢痕較明顯，脫發區約1cm寬。
2.2 典型病例：某女，19歲，因頭頂枕部腫物7年入院。患者7年前，無意中發現頭頂枕部皮膚腫脹，局部頭發變白。當時未予特殊處理。后患者頭皮腫脹范圍逐漸增大，有麻木感，無疼痛。在我院神經外科行“頭皮下腫物活檢術”，術后病理示“神經纖維瘤”。轉入整形外科。入院檢查：頭頂枕部可見20cm×20cm大小腫物，高出皮面，表面灰褐素沉著，局部頭發花白，腫物質韌，無壓痛。診斷：頭頂枕部巨大神經纖維瘤（圖1）。診療經過：患者入院后完善相關檢查，在局麻下行“頭顳頂部皮膚軟組織擴張器植入術”。術后定期注水擴張（圖2）。3個月后，在局麻＋基礎麻醉下行“頭顳頂部擴張器取出，頭頂枕部巨大神經纖維瘤切除局部皮瓣轉移修復術”。術中行瘤周腫脹麻醉，出血量約200ml。擴張皮瓣旋轉、推進法修復頭皮缺損創面。術畢放置負壓引流管，加壓包扎，術后常規使用抗生素3天，術后第2天拔除負壓引流管，術后第9天切口拆線，愈合良好（圖3）。術后6個月，電話隨訪，局部無復發，毛發生長良好。
3討論
頭面部是神經纖維瘤的多發部位，由于瘤體巨大，營養血管豐富，瘤體內常形成血管竇；加之腫瘤血管壁內缺少平滑肌，收縮性差，術中止血困難。在手術過程中如何有效的控制出血成為臨床上需解決的難題。在腫瘤巨大且營養血管豐富的情況下,可采用以下措施減少出血[1]：①低血壓麻醉；②深部或外周結扎營養血管以減少腫瘤出血；③在頭枕部采用交叉縫扎止血方法；④邊切邊止血；⑤術前應用含腎上腺素或縮血管藥物注射；⑥使用氬氣刀電凝止血。柳大烈等[2]應用向瘤體內注射腫脹麻醉液的方法，減少了術中出血，增加了手術的安全性。我們行頭皮巨大神經纖維瘤手術切除時，先行瘤周腫脹麻醉，大大減少手術切口的出血；瘤體外約0.5cm處設計切口，在不進瘤體的情況下完整切除瘤體。這樣，既可減少術中出血，又可防止復發。同時，不進行瘤體內腫脹液注射，縮短了手術時間，減少了局麻藥物的用量，提高了手術的安全性。
頭皮皮膚、皮下組織、帽狀腱膜三層緊密相連，其中，皮下組織層含有豐富的血管網，血管斷裂后不易收縮，出血較多，臨床上頭皮切口常用頭皮夾止血。同時，連接頭皮與腱膜間的致密纖維束將皮下組織間隔成許多密閉小腔，可限制出血的擴散。因此，在行瘤周腫脹麻醉時，應注意將腫脹液注射到皮下組織層，而非帽狀腱膜下。因其纖維網格結構，注射時應感到注射阻力很大。注射腫脹液至頭皮變硬、色澤發白，張力作用將血液被迫擠出，同時腎上腺素使小血管收縮。這樣，不必行瘤體邊緣交叉縫扎止血，不需使用頭皮夾，亦達到了減少出血的目的。本組患者均一次完整切除瘤體，術中出血量約100～300ml。
頭皮巨大神經纖維瘤手術切除后，常形成巨大的組織缺損，術后創面常難以直接閉合。陳文斌等[3]應用瘤體皮膚回植修復巨大神經纖維瘤切除后創面，取得良好外觀。但是，因為毛發的存在，上述方法并不適合于頭皮創面的修復。隨著皮膚軟組織擴張器的廣泛應用，術后創面修復問題得到很好的解決。既可徹底切除瘤體，又保持了頭皮毛發及外形美觀。但皮膚軟組織擴張術也存在著療程較長、并發癥較多的缺點。魯開化等[4]強調：只有認真掌握這一技術的規律與細節，設計、操作得當，才能減少并發癥，達到理想的效果。
擴張器植入及擴張過程中應注意：①術前檢查要充分，注意患者頭皮局部情況及出凝血時間等全身狀況，排除手術禁忌；②置入擴張器前，要認真檢查擴張器是否漏水，注水壺處是否通暢等；③帽狀腱膜下層為疏松結締組織形成的潛在間隙，此層血管粗而少，容易剝離；術中明顯出血予以止血，術后適當加壓包扎，保持引流通暢，一般即可預防術后血腫的發生；④頭皮擴張發生感染幾率較低，多發生在注液擴張期間。因此，在注液擴張期間，應嚴格無菌操作；⑤擴張器外露是最為嚴重的并發癥，應積極預防：剝離層次要正確；剝離腔隙要足夠大；擴張器要展平，避免尖角形成；注液時張力不要過大；避免感染的發生等；⑥頭皮有大量的毛發，而毛發是不能耐受長期缺血、缺氧的，否則容易脫發；因此，擴張壓力不能過高，擴張不能過急過快；每次注水量以患者感到輕度脹痛感為度，并仔細觀察局部頭皮的血運；⑦擴張要充足，總擴張量以超過缺損區20%左右為度，以防修復創面時，切口縫合張力過大。本組患者，在皮瓣擴張過程中，局部疼痛不適1例，未發生擴張器外露等明顯并發癥。擴張皮瓣修復創面缺損，完全成活。隨訪3月～1年，毛發生長及外觀良好。1例頭皮切口瘢痕較明顯，脫發區約1cm寬，主要與瘤體較大及擴張不足，切口張力較大有關。
值得注意的是：瘤周腫脹麻醉在擴張技術配合下可以很好地完成頭皮巨大神經纖維瘤的完整切除及修復。但是對于病變范圍廣泛或者巨大的體表神經纖維瘤無法行根治性手術切除者不適宜本方法。
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眼眶腫瘤由于發病率不高很容易被人忽視，它是一種不太常見卻非常復雜的腫瘤，除了會導致視力下降，最重要的癥狀是眼球明顯凸出，這在80%以上的眼眶腫瘤患者中都有體現。
眼眶具有特殊性，其周圍有一些重要的結構如鼻竇、鼻咽腔、頜面、顱腔等，這些部位病變可直接或通過血管蔓延至眶內導致腫瘤的發生；另外一些全身疾病如內分泌系統疾病、神經纖維瘤病、組織細胞病、造血系統疾病等常侵犯眼眶，引起眼眶腫瘤的發生，所以絕對不能忽視眼眶周圍的系統檢查。
眼眶腫瘤分多種
眼眶腫瘤分類有很多種，常見的良性眼眶腫瘤有血管瘤、腦膜瘤、視神經膠質瘤等，惡性眼眶腫瘤包括淚腺囊性癌、淋巴肉瘤、橫紋肌肉瘤等。眼眶腫瘤以良性居多，但因為眼眶的特殊結構，導致即使是良性腫瘤也會引起較為嚴重的后果如視力喪失、眼球運動障礙、上瞼下垂，因此應引起重視。
常見表現莫輕視
眼球凸出 可突然發病，數分鐘或數小時內即有明顯眼球凸出，且伴有急性眶壓增高癥狀，如疼痛、嘔吐、視力喪失等；也可數日內及數年后出現眼球凸出。一般來說，兩側眼球凸出度差值大于2毫米時，即可能是病理性眼球凸出，應引起注意。
疼痛 腫瘤壓迫可以引起疼痛。一般來說，眶區銳痛多是由急性炎癥、眶深部出血和海綿竇區非特異性炎癥等所致；慢性鈍痛則多因慢性炎癥和腫瘤引起。
腫塊 眼眶前部腫瘤可摸到明顯腫塊。一般來說，良性腫瘤多為類圓形，表面光滑，無壓痛感，可推動；炎癥或惡性腫瘤多形狀不規則，邊界不清，有壓痛，不能推動。
視力下降和視野改變 眶內良性腫瘤早期不影響視力，但位于眶尖和接觸眼球壁的腫瘤會導致視力下降；若惡性病變或急性炎癥常引起視力下降；視神經腫瘤或較大的眶內腫瘤常引起視野縮小。
眼底改變 視水腫或萎縮，眼底靜脈擴張等。
眼球運動障礙 炎癥、惡性腫瘤壓迫或浸潤眼外肌及運動神經，早期引起眼球運動障礙，晚期出現眼球運動不全。
若懷疑眼眶腫瘤要及時到醫院進行眼眶CT、眼眶磁共振、眼部B超等檢查，必要時作眼部彩超。這些檢查有利于進一步明確腫瘤的性質、范圍、位置，從而選擇治療方案及手術方式。
（肖利華教授每周一上午有專家門診，楊新吉副主任醫師每周三下午有專家門診）
1.1 釉質結構異常（Enamel structural abnormality） 常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型，與定位于4q21的相關enamelin基因突變有關［1］；常染色體隱性釉質發育不全，其與位點于19q13.4的Kallikrein4基因突變有關［2］；此基因產物可在牙發育成熟期降解釉蛋白酶，導致釉質礦化異常；x-連鎖性釉質發育不全，其相關基因位于Xp22.3的amelogenin基因突變［3］。臨床表現：釉質發育不全表現為釉質發育早期釉質厚度減少，牙冠黃色或褐色光滑，錐形牙冠；釉質成熟不全表現為釉質呈毛玻璃樣白堊狀，硬度低于正常釉質，主要發生于第三磨牙或第一磨牙，X線影像可見牙呈長方體和短根，髓室在根-頜方向長，頸部收縮，因此種牙根像有蹄動物，故稱牛牙樣牙（taurodontism）［4］。遺傳性釉質鈣化不全，表現為釉質軟，易碎，探針探之可劃成溝，牙呈暗褐色。釉質發育不全晚期，此期具有鈣化不全，表現為釉基質形成的量正常，但質軟透明，釉質較快成片脫落，易著色，上頜切牙發展成臺階狀形狀。有時釉質發育不全和成熟、鈣化不全同時存在。
1.2 遺傳性牙本質發育不全（dentinogenesis imperfecta typeⅡ，DGI Ⅱ） 又稱乳光牙本質Ⅱ型，是一種常染色體顯性遺傳病，其基因定位于人類染色體4q21，目前認為與牙本質唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentin sialophosphoprotein，DSPP）突變有關，但存在遺傳異質性［5］。臨床表現：在一家族中連續幾代出現，可累及乳牙、恒牙，牙呈乳光色或蘭灰色，釉質正常，但由于釉牙本質連合處結合薄弱，故易磨損和分離而破裂，暴露黃色牙本質，冠呈球形；因之較正常牙短小。X線影像可見根短而呈圓錐形，早期髓室寬大而成殼狀牙（Shell teeth）,到晚期則髓室變窄或完全阻塞，常伴有釉質發育和鈣化不全，牙冠可見透明區，牙呈影樣牙（ghost teeth）［4］。
1.3 先天性缺牙 （Congenital absence）
1.3.1 非綜合征型先天牙缺失 多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病，是與定位在14q12-13上Pax9(paired box9)基因突變有關；少數牙缺失［6］是常染色體顯性遺傳，定位于4p16.4上的homeobox基因(Msx1)的突變［7］；中國學者命名了一種“何-趙缺陷癥”是先天恒牙缺失病，其基因定位于10q11.2，是一種家族遺傳性遺傳病［8］。臨床表現：缺牙是以上頜第二雙尖牙缺占多數，再次是上頜側切牙。
1.3.2 綜合征型先天牙缺失
1.3.2.1 少汗型外胚葉發育不全綜合病（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED） 分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種，以X染色體隱性遺傳常見。與定位在Xq 12-13.1的基因EDA有關［9］。臨床表現：無汗腺和皮脂腺，缺毛，少淚，皮膚干燥，體溫升高，鼻梁塌陷，前額突出，乳牙或恒牙部分缺失。
1.3.2.2 先天性中胚葉發育不全（Congenital dysplasia） Rieger’s syndrome（雷氏綜合征） 為常染色體顯性遺傳，由同源異型盒轉錄因子Pitz2基因突變引起，其基因定位于4 q25-26［10］。臨床表現：面部寬、下頜前突，上頜發育不良，前牙缺失或部分無牙畸形。
2 牙齦及牙周組織的遺傳病
2.1 遺傳性牙齦纖維瘤病（Hereditary gingival fibro matosis，HGF） 為常染色體顯性遺傳，其相關基因位點有二。位于2p21-22的Son of Sevenless-1基因(sos1)、位于5q 13-22 的編碼鈣/鈣調蛋白依賴性蛋白激酶基因突變有關［11］。臨床表現：齦呈彌散性增生、肥大，呈結節狀，色正常，有時可覆蓋牙冠或達到牙合面。
2.2 侵襲性牙周炎(agressive periodontitis，AgP) 根據1999年國際最新分類法將早發性牙周炎（包括青春前期牙周炎、青少年牙周炎、快速進展期牙周炎）歸類于侵襲性牙周炎［12］。根據遺傳學和家系分析顯示，遺傳因素影響牙周炎的發生，Marazita等［13］對149個核心家庭（631個人）進行分析，結果發現早發牙周炎的黑人和非黑人種中具有常染色體顯性遺傳特征。Long 等［14］提出為常染色體隱性遺傳及Fretwell等［15］對青少年牙周炎分析為X染色體隱性遺傳。最近維生素D受體基因（VDR）多肽性與早發性牙周炎的關系已證實，具有t 等位基因的個體易患早發性牙周炎［12］。牙周炎發病與遺傳因素有關外，環境因素也起一定的作用，是一類多基因的遺傳易感性疾病。臨床表現：牙齦炎癥、有牙周袋形成，附著喪失，牙槽骨吸收、牙松動，喪失咀嚼功能。青年女性多見，牙周組織破壞程度與局部刺激物的量不成比例，好發部位為第一恒磨牙或切牙，對稱性破壞，進展快，有家族聚集性。
3 牙齒和皮膚或骨組織的遺傳病
3.1 掌跖角化牙周病綜合征(hyperkeratosis of palms and soles-premature periodontal destruction of teeth syndrome) 又稱Papillon-Lefèv re綜合征（PLS），本病為常染色體隱性遺傳，掌跖角化與角質素基因突變有關。有人稱為類牙周炎變性病。臨床表現：手掌和足跖部皮膚過度角化，多為彌漫型，早年牙周病（4歲前即可發生），異位鈣化（顱內），伴有外胚葉發育不全。
3.2 家族性巨頜癥（Cherubism） 又稱家族性骨纖維異常癥，常染色體顯性遺傳，致病基因定位于4P16.3，基因編碼SH3結合蛋白SH3BP2［16］，通過SH3結構域與C-Abl結合時發生突變。臨床表現： 頜骨對稱性、無痛性膨脹畸形，主要是下頜，有家族史，X線影像示為多房性。
3.3 顱鎖骨發育不全（cleidocranial dysostosis CCD） 是常染色體顯性遺傳，致病基因定位于6P21的runt相關轉錄因子2基因（Runx2）所編碼的轉錄因子Al（CBFAI）發生突變［17］。臨床表現： 骨和牙均有畸形，鎖骨缺失，顱骨橫徑發育過大，鼻根寬、鼻梁低平，因長骨發育不全，故身材短小，上頜骨發育不良而有腭弓高拱，下頜前突，雙肩有不同程度的并攏。
4 口腔黏膜和其他組織共同發生的遺傳病
4.1 多發性神經纖維瘤病（Maltiple Neuofibromatosis） 為染色體顯性遺傳，美國Collins報告神經纖維瘤基因NF1定位于17q11.2，NF1有高突變率，其編碼的蛋白產物為神經纖維瘤素（neurofibromin）［18］，參與細胞的生長和分化調節［19］。臨床表現: 皮膚出現牛奶咖啡色素斑，口唇、皮膚可見大小不等的半球狀，軟結節性神經纖維瘤，有時可以從皮膚處懸垂，表面光滑而軟，壓迫時有的皮膚疝氣退回感，此病多位于神經干沿線。
4.2 普茨綜合征（Peutz-Jegher’s Syndrome） 又稱黏膜皮膚色素沉著和胃腸息肉癥，本病屬常染色體顯性遺傳，色素和息肉可能有單一基因引起［20］。臨床表現：唇、口周、口黏膜黑色素沉著，腸息肉可分布于全腸道，可見于嬰兒及30歲者，有復發性腹痛，特點是早飯后10～15min有間歇痛，有直腸出血，唇部色素沉著，口周雀斑可作為診斷此綜合征的提示。
4.3 無過氧化酶血癥（Acatalasemia） 又稱Takahera病［21］，常染色體隱性遺傳，過氧化酶基因定位于11p13，至今已發現5種變異型。Takahera（1946）發現11歲女孩做鼻腔及上頜竇腫瘤切除術，在術區用雙氧水沖洗時，流出的血液立即變黑褐色，此過程重復，仍有同樣結果，以后更進一步對其家族的6個孩子中的4個進行研究，結果是因為沒有觸酶之故，牙齦及牙槽骨出現疼痛性潰瘍，牙槽骨壞死，口腔疾患類似走馬疳，或急性壞死性齦炎癥狀。
4.4 白色海綿痣（White sponge nevus） 又稱Carnon綜合征，為家族性常染色體顯性遺傳，在K4和K13基因發生突變［22］。臨床表現：口腔黏膜有特殊白色乳光海綿斑，多發于顱、唇、舌等處，其他黏膜亦可發生。
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[中圖分類號]R726.1 [文獻標識碼]B [文章編號]1673-7210（2008）09（b）-117-01
巨趾癥為少見的先天性畸形，表現為患指的所有結構均發生肥大，可引發關節畸形和活動受限，其中足趾巨趾更罕見，尤其是大齡患者。我院近期收治1例大齡巨趾患者，現將其資料報道如下，并作一簡單討論。
1病歷資料
患者，女，45歲，因左足第一、二趾進行性肥大畸形多年來院就診。患者自幼（4歲）即發現左足第一、二趾比其他趾粗大，并隨年齡生長，十余歲后畸形逐漸發展緩慢，近5年來，又逐漸增大，伴第二趾行走時疼痛，影響行走，左足鞋號要比右足大兩號（圖1），故來我院就診。體格檢查：左足第一、二趾肥大畸形，第二趾偏向跖側外側，跖骨頭處有異常胼胝形成，關節活動尚正常，皮膚感覺輕度過敏，跖側一二趾間壓痛陽性，趾端血運正常。X線顯示：第一、二趾各趾骨明顯肥大，跖間角約30°，跖趾關節相對側出現大量增生骨贅，周圍軟組織陰影巨大（圖2）。
手術設計：考慮患趾肥大畸形已嚴重影響病人日常行走，且伴有近期異常增大和疼痛，擬行第二趾截除矯形術并第一、二趾相對側趾間神經切除封閉術。盡管跖側為手術，手術設計仍要滿足第二趾截除及趾間神經探查的目的，采用拇趾外側并環繞二趾基底部的梭形切口，盡量保留跖側皮膚長度，不做過多的皮下游離。骨骼方面為徹底解除二趾對三趾的壓迫，擬切除二趾跖骨至近遠1/3處，同時為維持足部橫弓，緊縮一三趾的跖骨間韌帶。神經方面，完全游離一、二趾兩側趾間神經至趾總神經分叉處，肉眼觀察神經組織正常后，保安刀片截斷，近端趾總神經利多卡因封閉，并用軟組織包埋。軟組織方面，切除拇趾多余皮膚及圍繞趾神經大量增生的脂肪組織，重塑拇趾外形。術中所見：第一、二趾相對側趾神經異常粗大，直徑約1 cm，周圍包裹大量脂肪組織，呈彌散性或結節狀，無包膜，界限不清，夾雜纖細毛細血管網增生。取少量組織送病理檢查（圖3）。術后3周拆除縫線，跖側仍有未愈征象，前足加壓包扎1周后，扶拐下地行走。3月后復查，行走正常。
2討論
巨趾癥（Macrodactyly of the foot）是1個或1個以上足趾肥大，與相鄰足趾相比，體積明顯增大，屬于一種少見的先天性畸形，病因不明，有學者認為與神經纖維瘤病有關。臨床多見發生于足趾神經的分布區域，嬰幼兒期發現并行矯形手術治療，成人患者病例報道較少[1-3]。查閱相關資料，國內尚無大齡巨趾癥的報道。曾有巨趾癥報道，均為兒童或少年患者，采用的手術均為趾神經切除矯形手術，考慮患者年齡較小，后期自我塑形能力較強，故預后較好[4]。本例患者，忍受巨趾畸形40余年之久，其中兩次畸形加重，第1次為較常見的巨趾癥病理改變，即趾神經異常生長引起的周圍組織異常增殖，且正好趕上發育期，故生長迅速，多數患者此時就醫治療。第2次為趾神經瘤樣病變，引起趾神經瘤樣的足趾疼痛，皮膚感覺改變，故患者不能忍受前來就醫。病理檢查示大量成熟的脂肪組織和神經纖維組織增生，其間充填不等量的膠原纖維。神經細胞的低度未分化改變，未支持脂肪細胞的變性（圖4）。從治療上，結合患者病情和年齡，果斷采用截除第二趾是最正確的選擇，既解除了患者的疼痛和畸形苦惱，又防止病情復發。問題是手術時面臨手術入路選擇，截趾范圍，足橫弓恢復等較為棘手的地方需要我們在兼顧患趾可疑留組織完整切除的原則下，仔細修復足橫弓韌帶，較少做皮下游離，術后適當加壓包扎，截除的組織面要徹底止血，趾總神經斷端封閉后做好軟組織包埋，這些細節對日后的康復都很重要。同時此例病人使我們對巨趾癥的病因病機有了更深入地考慮，即中晚期神經瘤的瘤惡變問題[3]。也為今后我們在處理大齡巨趾（指）患者時提供了借鑒。
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【關鍵詞】 產前超聲； 胎兒顱腦畸形； 診斷； 價值
中圖分類號 R714.5 文獻標識碼 B 文章編號 1674-6805（2016）15-0065-02
doi：10.14033/ki.cfmr.2016.15.034
胎兒顱腦畸形與數百種基因和染色體異常有關，常與多種非神經系統畸形聯合存在，是最常見的致死性的畸形之一，同時也是產科超聲檢查的難點[1]。因此，超聲診斷醫師必須認真加以對待，并熟練掌握各種顱腦畸形的聲像圖特征和超聲影像的診斷方法。對2013年1月-2015年6月來筆者所在醫院就診的孕婦進行產科常規檢查，現報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
選擇2013年1月-2015年6月來筆者所在醫院就診的孕婦為研究對象，年齡20～41歲，平均（27.6±3.5）歲；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。
1.2 方法
所選孕婦進行產科常規檢查。采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超聲診斷儀，探頭頻率為2.0～5.0 MHz。產前超聲檢查使用實時B型超聲及彩色多普勒超聲診斷儀，經腹部和/或陰道（經陰道僅能滿足早孕期或須觀察前置胎盤時使用）進行檢查。對產前檢出畸形胎兒者進行跟蹤隨訪。
2 結果
經產后隨訪或引產證實的20例胎兒顱腦畸形包含10種類型，無腦畸形4例，腦積水4例，腦膜膨出或腦膜腦膨出4例，露腦畸形2例，Dandy-Walker綜合征、Galen靜脈瘤、前腦無裂畸形、小頭畸形、脈絡叢囊腫及胎兒顱內腫瘤各1例。單純顱腦畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水過多。
3 討論
人類神經系統胚胎發育是一個循序漸進的過程，經歷了背側誘導發育、腹側誘導發育、神經元增殖、移行、組織發生及髓鞘形成等過程，在此期間的任一階段若發育不全，均可造成神經系統的發育缺陷，形成先天顱腦畸形[2]。通常將腦先天性疾病分成三類：器官形成障礙、組織發生障礙、細胞發生障礙。其中器官形成障礙主要包括神經管閉合異常、腦憩室腦泡形成障礙及神經元移行障礙等。組織發生障礙主要以神經皮膚綜合征為代表，包括結節性硬化、神經纖維瘤病及Sturge-Weber綜合征等。細胞發生障礙主要包括先天性代謂異常如氨基酸尿癥、黏多糖沉積病、脂質沉積病等，腦白質營養不良如神經元變性及軸索營養不良等[3]。胚胎早期原始腦血管內膜胚芽逐漸形成管道，構成原始毛細血管網，然后分化出動脈、靜脈和毛細血管，原始動、靜脈并行并緊密相連，僅被兩層內皮細胞隔開。兩者若發育異常，即發生瘺道，形成短路。由于動靜脈瘺不經過毛細血管，當血液通過時缺乏阻力，血液流入靜脈增多，使靜脈逐漸擴大、變粗、迂曲，形成靜脈動脈瘤樣擴張。VGAM是真性Galen靜脈動脈瘤樣畸形，正常的Galen靜脈已不存在，取而代之的是胚胎時期遺留下來的中線靜脈即中線前靜脈（即Galen靜脈胚胎發生的前體，median prosencephalie vein），其供血動脈可以是一支或多支小動脈，這些動脈起源于Willis環或椎基底動脈[4]。出生后發生中樞神經系統異常約占1%，其中75%腦畸形可于胎兒期死亡，全身畸形累及中樞神經系統約占1/3。約10%的顱腦畸形由染色體異常所致，其中20%與遺傳有關，10%因有害的宮內環境如感染、缺血等因素所致，余下的原因不明，可能與胚胎時期神經管發育不良，中胚葉發育停滯，使顱骨、腦膜形成缺陷有關。還可伴有顱腦其他發育異常，如腦小畸形、胼胝體發育不良等。腦膜膨出和腦膜腦膨出是胚胎時神經管閉合缺陷引起的先天性顱腦畸形。顱內容物經篩骨、蝶骨等部位突出于顱外，形成顱外、眶內、鼻咽腔內軟組織腫塊。臨床表現可見位于上述部位突出的先天性腫物[5]。
胎兒神經系統畸形與數百種基因和染色體異常有關，常與多種非神經系統畸形聯合存在，是最常見的致死性的畸形之一，同時也是產科超聲檢查的難點。超聲產前評估胎兒中樞神經系統畸形必須遵循一些基本原則，這些原則對于明確胎兒預后，對于胎兒父母決定相應的措施和臨床醫師決定臨床處置方案很有幫助。這些原則包括：（1）超聲檢查一旦發現胎兒腦內結構異常，則應明確哪個結構異常，有多少結構畸形。需注意的是，往往多種腦內結構畸形合并存在，如Dandy-Walker畸形和胼胝體發育不全就常合并存在。（2）有無合并其他系統的相關畸形。腦內結構畸形常常伴隨多系統和多臟器和/或多部位畸形，應該仔細地對胎兒進行全面的檢查，以找出其他系統的相關畸形。
胎兒腦部發育的每一階段都有嚴格的時限，某一段時間發育障礙勢必影響本階段及下一階段的發育，終致先天性畸形，其中60%原因難定，20%為遺傳因素，10%為染色體突變，10%由感染、中毒、缺氧所致。先天性顱腦畸形有多種分類法，以DeMyer分類應用最廣，分為兩大組：（1）組織源性病變，較少而重要，多為遺傳病，如神經纖維瘤病、結節性硬化、sturge-Weber綜合征等；（2）器官源性病變，多而雜，包括神經管閉合障礙、憩室形成性疾病、神經元增生障礙、神經元移位癥及破壞性病灶。產前超聲檢查的目的是確定胎兒生長發育情況、觀察胎盤羊水等胎兒附屬物、篩選高危胎兒、診斷胎兒畸形，超聲檢查的結果是提供給胎兒父母和產科醫生的一個重要的遺傳咨詢依據，對于高危胎兒來說進一步檢查和密切的隨診觀察是十分必要的[6]。第一次超聲檢查：6～8周期間，主要是觀察是否為宮內孕，是單胎或多胎，是否有胎心，胎芽長度（頭臀長CRL）；第二次超聲檢查：11～13周期間，主要測量胎兒NT值；第三次超聲檢查：16～19周期間，為唐篩檢查提供超聲數據，估算風險率；第四次超聲檢查：22～26周期間，本次檢查主要為檢測胎兒是否患有重大畸形；第五次超聲檢查：28～32周期間，本次檢查為二次篩畸檢查；第六次超聲檢查：36～38周期間，主要為測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長來估算胎兒體重，另外結合羊水指數、胎位、胎盤位置及成熟度的描述來為臨床大夫提供決定生產方式的依據[7]；晚孕時應每月進行一次超聲檢查，以估計胎兒體重、確定胎位、評價胎兒血供、胎盤羊水變化情況等[8]。現階段我國產前超聲檢查的發展有助于提高整體人口素質、減輕社會及家庭的負擔[9]。在滿足穿透力的原則下，盡量使用較高頻率，以提高分辨力。觀察胎體結構應從頭到腳、從里到外，對胎體各部位各器官做詳細掃查。一般情況下，早孕末期及中孕早期（12～14周）經腹掃查已可以較好地顯示胎兒顱骨的環形強回聲、雙室及脈絡膜叢、腦中線、脊柱的連續性、有無肢體及其大體結構、腹部體表的大體輪廓，可以較好地表現無腦兒及嚴重脊柱畸形，部分患兒還可在這一期間存在頸項皮下軟組織水腫；14周后羊膜絨毛膜未融合者，應注意復查并仔細檢測。妊娠16～22周為超聲觀測的一個重要階段，這一時期胎兒各器官相對發育較為完善，羊膜腔內相對空間較大，胎兒活動范圍較大，比較適宜進行全面觀察；也適于在超聲下行羊膜腔穿刺術抽取羊水，培養羊水中的胎兒脫落細胞進行胎兒染色體核型分析，故全面觀察和測量十分重要。妊娠超過22周，則只能做臍帶穿刺取臍帶血查染色體，其創傷性、風險性及費用均高于羊膜腔穿刺術。孕16～22周，如發現2項以上與染色體異常相關的超聲標記和/或胎兒無原因的發育遲緩，尤其未進行母血篩查者，應進行系統觀察和全面分析；超聲獲得的信息可科醫生參考是否建議孕婦行羊膜腔穿刺術進行染色體核型分析。
本組資料顯示，胎兒顱腦畸形種類繁多，大部分畸形可在產前超聲檢查時發現，認識各種顱腦畸形的聲像圖特征對診斷、鑒別診斷至關重要。
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目的：探討面神經全段減壓術和垂直段減壓術治療面神經垂直段損傷所致周圍性面癱療效。方法: 按House和Brackmann評分法對63例面神經垂直段損傷致面癱患者進行術前、術后的面神經功能評估。所有患者皆行耳后切口，26例經乳突一上鼓室進路全段面神經減壓術；28例僅行垂直段面神經減壓術；5例行面神經端端吻合術；4例行面神經移植術 。結果:術后1年評估： 垂直段減壓術28例，Ⅰ級恢復者11例，Ⅱ級恢復者10例，Ⅲ級恢復者7例。全段減壓術26例，Ⅰ級恢復者9例，Ⅱ級恢復者11例，Ⅲ級恢復者6例。兩者比較差異無統計學意義（P>0.05)。術后面神經功能恢復程度與病程有密切的正相關關系。面神經吻合和移植術后，面神經功能恢復多不理想。結論:垂直段面神經損傷性面癱，術后功能恢復與減壓術式無明顯關系，而與病程和損傷程度有關。
【關鍵詞】 垂直段面神經；損傷；減壓術
［ABSTRACT］ Objective: To investigate the effects of whole facial nerve decompression and vertical segment of facial nerve decompression on peripheral facial paralysis caused by vertical segment of facial nerve injuries. Methods: Function of facial never in 63 patients with vertical segment of facial nerve injuries pre and post operation were evaluated with House and Brackmann scales. Twenty six cases underwent whole facial nerve decompression by mastoid attic approach， 28 underwent vertical segment of facial nerve decompression， 5 underwent
facial nerve anastomosis， and 4 underwent facial nerve transplantation. Result: Assessment of facial nerve function one year after the operation showed: 11 of the 28 cases that underwent vertical segment of facial nerve decompression were evaluated as grade Ⅰremission， 10 as grade Ⅱ remission and 7 as grade Ⅲ，9 of the 26 patients that underwent vertical segment of facial nerve decompression were evaluated as gradeⅠremission， 11 as grade Ⅱ， and 6 as grade Ⅲ， showing no significant difference between the 2 groups. However， the remission degree was correlated with the disease course. For those underwent facial nerve transplantation haven't obtained satisfactory facial nerve function.
Conclusions: For peripheral facial paralysis caused by vertical segment of facial nerve injuries， postoperative recovery status was not correlated with decompression method， but with the injury severity and disease course.
［KEY WORDS］ Vertical segment of facial nerve; Injury; Decompression
頭面部外傷、顳骨內疾病可引起面神經損傷，導致完全性或不完全性面癱，其中顳骨骨折是面神經損傷最為常見的致病原因［1］，各類中耳乳突手術所致醫源性面癱亦偶有所見。面神經損傷按部位可分為顱外段、顳骨內段和顱內段，按外傷類型又可分為穿透性、閉合性或醫源性。對顳骨骨折或醫源性引起者，多主張手術探查。我科1989年3月～2009年3月分別采用面神經全段減壓術和垂直段減壓術治療面神經垂直段損傷致面癱63例，取得了較好的臨床效果，現報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
本組患者63例，男性49例，女性14例。年齡15～53歲，平均28歲。左側面癱34例，右側面癱29例。63例患者自受傷、發病至接受手術時間為6d～9個月，其中31例患者曾于外院就診，但未行任何治療。致病原因為: 各類醫源性損傷6例，頭面部外傷致顳骨橫行骨折39例、縱行骨折14例，3例面神經鞘膜瘤者和1例面神經纖維瘤病變部位均位于面神經垂直段。所有患者術前均行中耳乳突CT掃描、淚液分泌試驗、味覺試驗和鐙骨肌反射，確定面神經受損部位為面神經垂直段。純音聽閾測聽結果:患側傳導性聾11例，混合性聾3例。鼓室壓圖檢測顯示：C型曲線13例，提示中耳鼓室積液；A型曲線42例。
1.2 手術前面神經功能評估
術前評估記錄面神經功能級別對于了解傷情及預后具有重要意義。采用House和Brackmann評分法對63例患者進行術前面神經功能評定，結果提示：Ⅱ級6例，Ⅲ級7例，Ⅳ級32例，V級11例，Ⅵ級7例。同時，采用面神經電圖(ENoG)對39例傷后2～3周內就診者進行輔助評估，結果提示：面神經變性纖維>70℅者5例，>80℅23例，>90℅11例。
1.3 手術方法
63例患者均采用全身插管麻醉，由耳廓后溝切口進路，完成單純乳突鑿開、輪廓化后，28例行單純垂直段面神經減壓術，即面神經錐曲段、垂直段至莖乳孔段減壓。術中磨開后鼓室，進入面隱窩，在砧骨窩以下平面磨薄面神經乳突段骨管，逐漸向下延伸，暴露乳突段面神經主干直至莖乳孔;術中找到骨折線后，于骨折處向近端鉤除面神經骨片至錐曲段，向遠端鉤除面神經骨片至莖乳孔，清除骨折處血塊、碎骨片，用鋒利的小鐮刀縱行切開面神經鞘膜。26例經乳突一上鼓室進路行面神經全段減壓，即膝狀神經節、面神經水平段、錐曲段、垂直段至莖乳孔段減壓。為暴露錐曲段以上部分面神經骨管，術中分離砧鐙關節，剪斷砧蹬上、后韌帶，將砧骨推向鼓室但不游離，輕輕挑開鼓室段面神經外側骨壁，直到膝狀神經節，術畢將砧骨復位。5例行面神經端端吻合術，4例行面神經移植術，均采用耳大神經進行移植。
1.4 統計學處理
計數資料的比較采用χ2檢驗，檢驗水準α=0.05。
2 結果
2.1 術中所見
本組患者63例中顳骨骨折患者53例，探查發現：面神經管骨折13例；骨折斷端移位19例；骨折伴碎骨片崁頓12例；面神經撕裂5例；面神經完全斷裂4例。手術損傷部位6例：鼓索神經分支與錐曲間損傷1例；鼓索神經分支遠端損傷5例。
2.2 兩種減壓術式術后面癱恢復情況比較
采用House和Brackmann評分法評定療效，行垂直段減壓術28例，術后1年Ⅰ級恢復者11例，Ⅱ級恢復者10例，Ⅲ級恢復者7例；術后1年6個月：Ⅰ級恢復者13例，Ⅱ級恢復者11例，Ⅲ級恢復者4例。全段減壓術26例，術后1年：Ⅰ級恢復者9例，Ⅱ級恢復者11例，Ⅲ級恢復者6例；術后1年6個月：Ⅰ級恢復者11例，Ⅱ級恢復者13例，Ⅲ級恢復者2例。兩種減壓術術后評分差異無統計學意義（χ2=0.0019，P>0.05）。
2.3 術后面神經功能恢復與面神經損傷病程的關系。
選取損傷后1個月以內手術者30例，1個月以上者24例。手術后1年6個月隨訪提示：損傷病程1個月以內者30例，面神經功能恢復到Ⅱ或Ⅱ級以上者27例;病程在1個月以上患者24例，術后1年6個月面神經功能恢復到Ⅱ或Ⅱ級以上者10例。兩者比較差異有統計學意義(χ2=6.2735，P
2.4 面神經端端吻合術、面神經移植術療效分析
面神經撕裂1例和面神經完全斷裂者4例行端對端吻合術；面神經鞘膜瘤3例和面神經纖維瘤1例切除瘤體后，因面神經神經干短缺，行神經移植術。術后1年6個月：吻合術患者5例，Ⅲ級恢復者3例，無恢復2例；面神經移植者4例，Ⅴ級3例，無恢復1例，且都伴有面肌痙攣及面部不自主運動。
3 討論
Seddon將周圍神經損傷分為3級：神經生理性阻斷、軸索斷傷和神經斷傷。Sutherland分為5度：壓迫、軸漿和髓鞘斷裂、內膜和束膜崩解以及神經橫斷。1985年，House和Brackmann將面神經損傷分為5級：神經生理阻斷、軸索斷傷、神經斷傷、部分橫斷及完全橫斷，此分類法被較多采用。神經纖維生理解剖結構特殊，對各類損傷甚或局部壓迫尤為敏感，輕則出現神經生理功能紊亂、重則出現神經對電刺激的興奮性逐漸下降到零。這解釋了臨床較多發生面癱的原因。外傷性面癱多出現于側顱底骨折、側面部暴力傷，也可出現于顳骨內手術損傷。面神經功能評定對于術前評估傷情、術后評價手術效果具有非常重要的意義。1985年，House和Brackmann建議將面神經損傷程度分為6級，得到了國際上多數人的認同。該標準中的Ⅰ、Ⅱ級均可稱為臨床恢復滿意，Ⅲ、Ⅳ級為恢復不滿意，Ⅴ、Ⅵ級為恢復差。
3.1 手術進路和減壓術式的選擇
既往有學者認為，外傷性面癱約70%～90%可自行恢復，并由此認為手術治療并不重要。目前，大多數學者則認為積極的手術減壓治療［2］對于面神經功能恢復十分重要。而恰當的手術進路以及減壓范圍也是每個術者必須解決的問題。部分學者認為面神經膝狀神經節減壓術，能有效暴露膝狀神經節，避免開顱［3-5］；另有學者認為經上鼓室進路即可暴露迷路段面神經［6］；House則采用顱中窩進路暴露內聽道進行迷路段和膝狀神經節減壓，均收到良好療效。經乳突或乳突—上鼓室進路可有效暴露膝狀神經節及迷路段遠端，對絕大多數損傷性面癱病例均可行有效減壓，但過于強調全段減壓（膝狀神經節至莖乳孔減壓），擴大顱內進路手術指征，易增加手術創傷且不被患者接受。
關于減壓的范圍（術式）即磨削面神經骨管的長度，目前標準并不統一。既往文獻報道中，發生于面神經錐曲段以下的損傷，既有行垂直段減壓，也有行膝狀神經節至莖乳孔減壓，甚至采用顱中窩進路暴露內聽道進行迷路段、膝狀神經節、水平段、垂直段到莖乳孔減壓。在保證手術療效的前提下，對于不同部位損傷性面癱采用適宜的減壓術式，既可促進面癱恢復，亦可最大程度減少手術創傷。本組垂直段面神經損傷性面癱患者54例，采用錐曲段以下面神經減壓術28例，術后1年：Ⅰ級恢復者11例，Ⅱ級恢復者10例，Ⅲ級恢復者7例。術后1年6個月：Ⅰ級恢復者13例，Ⅱ級恢復者11例，Ⅲ級恢復者4例。采用全段減壓26例，兩者療效無顯著差異。
3.2 手術時機
對于損傷性面癱患者，面癱發生后手術減壓應是越早越好。有學者認為，面神經損傷后10d內神經纖維變性達90%以上時，面神經功能極少能夠完全恢復。Kennelly等研究表明，面神經纖維變性達95%以上時，面神經功能不能完全恢復，而損傷發生后3周內，是手術治療的最佳時機［7］。Humphrey等認為，損傷發生后1個月內接受手術者其療效明顯好于2個月內手術者，病期超過2個月則療效較差，同時易出現面肌痙攣、面肌攣縮及鱷魚淚等并發癥［8］。本組患者發病至接受手術時間為6d～9個月，面神經撕裂1例和面神經完全斷裂者1例，術前面神經功能評估分別為IV級和Ⅵ級，皆于損傷后10d內行端對端吻合術，術后1周面神經功能即恢復至Ⅱ級。損傷病程1個月以內者30例，經減壓術后，面神經功能恢復到Ⅱ級或Ⅱ級以上27例（90%）。我們認為，損傷性面癱患者應盡早接受手術治療，而垂直段面神經損傷性面癱患者，錐曲段以下采用面神經減壓術臨床效果較好。龍孝斌等.垂直段損傷面神經減壓術式選擇。
參考文獻
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